Los científicos médicos de la UNSW han descubierto que la reparación del ADN está comprometida en regiones importantes de nuestro genoma, arrojando nueva luz sobre la capacidad del cuerpo humano para reparar el daño del ADN.
La reparación del daño en el ADN de cualquier cosa que cause una mutación, como la radiación UV y el humo del tabaco, es un proceso fundamental que protege nuestras células para que no se vuelvan cancerosas.
En el estudio publicado en la revista Naturaleza , los científicos analizaron más de 20 millones de mutaciones de ADN de 1.161 tumores en 14 tipos de cáncer. Descubrieron que en muchos tipos de cáncer, especialmente cánceres de piel, el número de mutaciones era particularmente alto en las regiones del genoma conocidas como "promotores de genes"Significativamente, estas secuencias de ADN controlan cómo se expresan los genes, que a su vez determinan el tipo y la función de las células.
Los investigadores demostraron que el número de mutaciones de ADN aumenta en los promotores de genes porque las proteínas que unen el ADN para controlar la expresión génica bloquean uno de nuestros sistemas de reparación celular responsables de reparar el ADN dañado. Este sistema se conoce como reparación por escisión de nucleótidos NERy es uno de los varios mecanismos de reparación de ADN que se producen en las células humanas y el único capaz de reparar el daño de la luz ultravioleta.
El autor principal del estudio, el Dr. Jason Wong, líder del grupo de Bioinformática y Genómica Integrativa en el Centro de Investigación del Cáncer Lowy de la UNSW, dijo que los resultados proporcionan evidencia convincente de que las mutaciones aumentadas en los sitios promotores de genes son causadas por un sistema NER comprometido.
"Lo que esta investigación también nos dice es que si bien el cuerpo humano es bastante bueno para repararse a sí mismo, hay ciertas partes de nuestro genoma que se reparan mal cuando sufrimos daños causados por mutágenos como la luz ultravioleta y el humo del cigarrillo", dijo el Dr.Wong, quien es miembro futuro del Consejo de Investigación Australiano.
"Al evitar activamente estos factores ambientales dañinos, podemos minimizar la cantidad de mutaciones que ocurren en nuestro cuerpo que pueden provocar cáncer".
Internacionalmente, los científicos hasta ahora han identificado una sola mutación promotora, conocida como el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa TERT, que definitivamente contribuye al cáncer.
"Nuestro estudio destaca la necesidad de más investigación sobre el papel de las mutaciones del promotor genético en el desarrollo del cáncer", dijo el Dr. Wong.
"Esto puede ayudar a los médicos a determinar por qué se desarrollan ciertos tipos de cáncer, lo que les permite diagnosticar el cáncer antes y seleccionar terapias de tratamiento más personalizadas para los pacientes".
"Los hallazgos son aún más impresionantes porque se descubrieron utilizando 'big data' existentes y disponibles públicamente, simplemente haciendo las preguntas correctas", dijo el coautor del estudio, hematólogo y profesor asociado de la UNSW John Pimanda.
"No necesitábamos gastar tiempo y dinero reclutando pacientes, investigando sus cánceres y secuenciando sus genomas de cáncer. Todos estos datos estaban disponibles para los investigadores en plataformas públicas de intercambio de datos.
"La investigación destaca los beneficios que pueden resultar de invertir en investigación bioinformática y genómica", dijo el profesor asociado Pimanda.
El estudio fue apoyado por el Big Data, el Big Impact Award, el Big Impact Award y la Cure Cancer Australia Foundation de Cancer Institute NSW, con la asistencia de Cancer Australia.
Los datos analizados en el estudio han sido puestos a disposición del público por The Cancer Genome Atlas, el International Cancer Genome Consortium y el Wellcome Trust Sanger Institute.
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Materiales proporcionados por Universidad de Nueva Gales del Sur . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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