Investigadores del grupo de Cromatina y Enfermedades del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge IDIBELL, dirigido por el Dr. Esteban Ballestar, han identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en enfermedades autoinflamatorias, particularmente en los síndromes periódicos asociados a la criopirina CAPS.estudio ha sido publicado esta semana en el Revista de Alergia e Inmunología Clínica.
Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas comprenden un conjunto de enfermedades raras caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos recurrentes que resultan de la desregulación del control del proceso inflamatorio. Estas enfermedades ocurren como resultado de mutaciones en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y la inflamación.
Las tres enfermedades que incluye el término CAPS son Síndrome autoinflamatorio familiar frío o FCAS, Síndrome de Muckle-Wells y Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal NOMID o Síndrome articular cutáneo neurológico infantil crónico CINCA. Todos los pacientes con CAPS tienen mutaciones en elEl gen codificador de la criopirina, una proteína clave en el proceso de inflamación. Aunque la presencia de mutaciones es común, no todos los pacientes presentan las mismas características clínicas o responden igualmente al tratamiento farmacológico.
El estudio, realizado principalmente por los Dres. Roser Vento-Tormo, Damiana Álvarez-Errico y Antonio García-Gómez, no solo ha demostrado que los pacientes con CAPS tienen alteraciones en el control de los genes de inflamación dependientes de la metilación del ADN en sus monocitos,pero también que los tratamientos inmunológicos recibidos por estos pacientes pueden restaurar los niveles de metilación a los observados en individuos sanos.
Dado que todos los pacientes con CAPS no tienen las mismas características clínicas ni responden igualmente al tratamiento con medicamentos inmunes, los cambios observados en la metilación del ADN abren posibilidades para el desarrollo de nuevos biomarcadores con usos clínicos, incluida una mejor caracterización de los pacientes, así comoun seguimiento en su respuesta a los tratamientos.
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL-Bellvitge . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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