Un estudio de tres genes asociados con el desarrollo del cáncer de próstata encontró que los hombres con mutaciones hereditarias en estos genes tienen más probabilidades de desarrollar formas agresivas de la enfermedad y morir de cáncer de próstata a una edad más temprana que aquellos sin las mutaciones. El estudiopara ser publicado en la revista Urología europea observó las mutaciones de la línea germinal en los genes ATM y BRCA1 / 2 y representa un progreso importante en el objetivo de poder predecir qué hombres tienen más probabilidades de desarrollar una forma letal de cáncer de próstata versus una indolente.
"Los resultados del estudio tienen un impacto traslacional importante porque demuestran claramente que las mutaciones de la línea germinal en estos tres genes bien establecidos pueden usarse para predecir el riesgo de cáncer de próstata letal y el tiempo de muerte", dijo Jianfeng Xu, MD, DrPH, Vicepresidentede Investigación Traslacional en NorthShore University HealthSystem NorthShore y Director del Programa para el Cuidado Personalizado del Cáncer. "Esto confirma los principales hallazgos de estudios previos y proporciona evidencia directa adicional del importante papel de las pruebas genéticas en la detección y el tratamiento del cáncer de próstata".
El estudio fue una colaboración de NorthShore, la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins William Isaacs, PhD, et al., Y el Instituto Fudan de Urología, Universidad de Fudan Qiang Ding, MD, et al., En Shanghai,China. Es un estudio de caso retrospectivo de 313 pacientes con cáncer de próstata letal y 486 con cáncer de próstata indolente en hombres de ascendencia europea, afroamericana y china.
"Nuestro objetivo es encontrar marcadores genéticos entre los hombres que corren un alto riesgo de desarrollar un cáncer de próstata agresivo", dijeron el Dr. Isaacs, William Thomas Gerrard, Mario Anthony Duhon y Jennifer y John Chalsty Profesor de Urología en el Johns HopkinsBrady Urological Institute y miembro del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. "Las mutaciones en estos genes, particularmente BRCA2 y ATM, se han relacionado con el cáncer de próstata agresivo, y este estudio proporciona estimaciones importantes de la frecuencia de mutaciones en hombres que mueren en diferentes rangos de edad"
El estudio encontró que la frecuencia de mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de próstata letal 6.07% fue significativamente mayor que la observada en pacientes con cáncer localizado 1.23%. El estado del portador de la mutación también se asoció significativamente con un cáncer de próstata más avanzado al momento del diagnóstico, y entre los pacientes con cáncer de próstata letal una muerte más temprana 67 años frente a 72 años en no portadores. Además, el tiempo medio de supervivencia después del diagnóstico fue significativamente más corto en portadores cuatro años que los no portadores ocho añosPor el contrario, no se observaron mutaciones en 49 hombres que murieron de cáncer de próstata mayores de 80 años.
Los autores del estudio dicen que los resultados tienen implicaciones clínicas importantes, y recomiendan que el estado del portador de la mutación se incluya como un factor importante a medida que los médicos toman decisiones de tratamiento. Los hombres a quienes se les extirparon las próstatas pueden experimentar efectos secundarios significativos, como incontinencia y disfunción eréctil.
"Hemos hecho un gran progreso en la identificación de factores moleculares en el desarrollo del cáncer de próstata en los últimos años, pero lo que sigue siendo difícil es poder distinguir los cánceres que son particularmente agresivos frente a los que probablemente permanezcan indolentes, tal vez durante años", dijoBrian Helfand, MD, un urólogo de NorthShore y autor del estudio, "es una información absolutamente vital cuando se trata de tratar agresivamente el cáncer de un paciente o adoptar un enfoque de vigilancia activa".
Los autores reconocieron que la tasa de mutaciones en estos tres genes en hombres con cáncer de próstata letal es relativamente baja, lo que indica la necesidad de más estudios que investiguen otros genes de reparación de ADN. Los miembros de este mismo grupo de investigación han realizado estudios similares y recientemente han tenidouna carta publicada en el New England Journal of Medicine sobre el papel potencial del gen de reparación de ADN CHEK2 en el cáncer de próstata y el cáncer de próstata letal.
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Materiales proporcionados por Sistema de Salud de la Universidad NorthShore . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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