Un equipo internacional de científicos, en el que los investigadores del Centro Alemán de Investigación Cardiovascular DZHK estuvieron significativamente involucrados, descubrieron que casi la mitad de todos los factores de riesgo hereditarios de una enfermedad de las arterias coronarias también están asociados con enfermedades completamente diferentes, como la esquizofrenia, enfermedad inflamatoria intestinal crónica o migrañas. En este estudio, publicado en el Revista del Colegio Americano de Cardiología , los investigadores también identificaron seis variantes más en el genoma humano que ocurren con mayor frecuencia en una enfermedad de la arteria coronaria CAD. Los científicos ahora conocen 62 de estos factores de riesgo hereditarios para la CAD, una enfermedad en la cual las arterias coronarias se reducen.
variaciones reveladoras
El genoma humano tiene alrededor de 3,26 mil millones de bloques de construcción. Buscar variaciones relevantes para la enfermedad es como la famosa búsqueda de una aguja en un pajar. En los estudios de asociación de genoma completo GWAS, los investigadores se centran en variaciones típicas en genomas,los llamados SNP polimorfismos de un solo nucleótido. Indican loci en la cadena de ADN donde solo hay una variación en un solo bloque de construcción nucleótido. Los SNP se distribuyen aleatoriamente en todo el genoma, pero en promedio aparecen cada 300 bloques de construcciónSe localizan más comúnmente en segmentos entre genomas; en otras palabras, áreas que no contienen ninguna información sobre el modelo de proteínas. Sin embargo, estas áreas pueden tener funciones reguladoras, por ejemplo, controlar la frecuencia con la que se lee e implementa un modelo.
"Si encontramos un SNP que ocurre significativamente más a menudo en personas con enfermedad de la arteria coronaria, en primer lugar hemos encontrado un marcador para la enfermedad. El segundo paso es investigar cómo esta variación en el genoma está relacionada con la enfermedad", explica la profesora Jeanette Erdmann, profesora de DZHK en el Instituto de Cardiogenética de la Universität zu Lübeck, quien trabajó en el estudio actual junto con el profesor Heribert Schunkert del sitio asociado DZHK Munich. A diferencia de las enfermedades monogénicas, que son causadas por un soloLas enfermedades cardiovasculares pertenecen al grupo de enfermedades complejas. Muchos factores como el estilo de vida, las influencias ambientales y los factores hereditarios determinan si usted está afectado. Un SNP asociado con CAD no causa la enfermedad, pero revela algo sobre el riesgo estadísticode sufrir de eso.
Una variante - muchos efectos
En el estudio ahora publicado, los científicos compararon genomas de 42,335 personas con enfermedad de las arterias coronarias y 78,240 personas sanas con 5,000 SNP comunes. Muchos de estos SNP ya se habían asociado con otras enfermedades. Con este enfoque, pudieron identificar seis nuevas genéticasvariantes que también aumentan el riesgo de padecer una EAC. Posteriormente, los investigadores querían examinar el fenómeno de que los factores de riesgo hereditarios se asocian con diferentes enfermedades más de cerca, lo que hicieron en el análisis más completo de este tipo hasta la fecha para los 62 conocidos.Factores de riesgo de CAD. La base de este proyecto fue el Catálogo GWAS, donde se registran los resultados de todos los estudios de asociación de genoma publicados.
Lo que encontraron fue que un tercio de los 62 SNP estaban asociados con factores de riesgo tradicionales para enfermedades de las arterias coronarias, por ejemplo, presión arterial alta o valores de colesterol. Esto no fue muy sorprendente. Sin embargo, casi la mitad de ellos también juegan un papel enenfermedades completamente diferentes, como la esquizofrenia o las migrañas.Una variación del cromosoma 12 fue particularmente sorprendente, ya que es un factor de riesgo para otras 17 enfermedades o características de la enfermedad, que incluyen artritis reumatoide, tiroides hipoactiva, enfermedad celíaca e inflamación crónica de los conductos biliares.Aunque todavía no está claro cómo se relaciona todo esto, estos hallazgos son muy valiosos, ya que proporcionan nuevos puntos de partida para aclarar cómo surgen las enfermedades de las arterias coronarias y, por lo tanto, son pasos importantes hacia nuevas terapias.
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Materiales proporcionado por Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung DZHK . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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