Hasta el 90 por ciento de las personas con esclerosis lateral amiotrófica ELA informan que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Ahora, una nueva investigación ha encontrado que aproximadamente el 17 por ciento de estos casos de ELA pueden ser causados por una mutación genética, según unestudio publicado en la edición en línea del 21 de junio de 2017 de Neurología ®, la revista médica de la Academia Estadounidense de Neurología.
A menudo denominada enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad neurológica progresiva que elimina la capacidad de las células nerviosas de interactuar con los músculos del cuerpo. Por lo general, se convierte en una parálisis completa del cuerpo, incluidos los músculos necesarios para hablar, comer yrespirar. No hay cura para la ELA y, finalmente, la enfermedad es mortal. Se llama ALS familiar cuando hay antecedentes familiares claros de ELA. Se llama ALS esporádica cuando no se conoce ningún factor genético que la cause.
"No se puede distinguir la ELA familiar de la ELA esporádica por los síntomas o cómo se desarrolla la enfermedad, pero también es complicado determinar si una persona ha heredado los genes de la enfermedad", dijo Summer Gibson, MD, de la Universidadde la Escuela de Medicina de Utah en Salt Lake City y miembro de la Academia Estadounidense de Neurología. "En algunas familias, las personas pueden morir por otras causas antes de que se desarrolle ALS, pueden ser diagnosticadas erróneamente o en las familias pequeñas de hoy es posible que pocos miembros de la familia hereden elgenes que causan la enfermedad "
Para el estudio, 87 personas con ELA sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad se sometieron a exámenes genéticos. Los investigadores analizaron los 23,000 genes de cada participante del estudio, enfocándose en 33 genes vinculados a la ELA. Utilizando los últimos enfoques de secuenciación de genes, tambiénanalizó los genes para ver cuáles estaban vinculados a causar ELA; algunos genes son más comunes en personas con ELA pero no aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los genes de las personas con ELA también se compararon con los genes de 324 personas que no tenían la enfermedad.
Se encontraron variantes raras de genes vinculadas a la ELA en 22 de las 87 personas con ELA, o el 25 por ciento. En las personas que no tenían ELA, 49 de las 324 personas analizadas, o el 15 por ciento, tenían variantes genéticas raras relacionadas con la ELAEn general, las personas con ELA tenían casi el doble de probabilidades de tener una variante genética asociada con la enfermedad que aquellas que no tenían la enfermedad.
En el análisis que analiza las variantes genéticas que son raras y probablemente dañinas, el 17 por ciento de las personas con ELA tenían estos genes, en comparación con el 4 por ciento de los que no tenían la enfermedad. Por lo tanto, las personas con ELA tenían más de cuatro vecesmás probabilidades de tener estas variantes genéticas raras y probablemente dañinas que las personas sin la enfermedad.
"Nuestros resultados resaltan que los factores genéticos juegan un papel importante en la enfermedad, que es importante en una era de tratamientos centrados en la genética", dijo Gibson. "Es posible que un mayor porcentaje de casos esporádicos de ELA tengan un componente genético".Se necesitará más investigación para descubrir otros posibles desencadenantes genéticos y para definir aún más los posibles factores no genéticos que también pueden desempeñar un papel en causar ELA ".
Las limitaciones incluyen un tamaño de estudio limitado que se centró solo en personas de ascendencia europea, lo que significa que los resultados pueden no ser similares en otras poblaciones. Además, entre los participantes sanos con genes vinculados a la ELA, la edad promedio fue de 42 años, mientras que ella edad promedio de inicio de la ELA esporádica es de 56 años, por lo que es posible que las personas en el estudio que no tenían ELA desarrollen la enfermedad más adelante.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Academia Americana de Neurología . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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