Investigación publicada el miércoles en medicina genómica detalla un enfoque novedoso y prometedor en el esfuerzo por tratar la enfermedad de Alzheimer.
Los profesores de la Universidad Brigham Young, Perry Ridge y John Kauwe lideraron el descubrimiento de una variante genética rara que proporciona un efecto protector para las personas de alto riesgo, personas mayores que tienen factores de riesgo genéticos conocidos para el Alzheimer, que nunca adquirieron la enfermedad.
En otras palabras, hay una razón específica por la cual las personas que deberían contraer Alzheimer permanecen saludables. Los autores del estudio creen que esta función genética podría ser dirigida con medicamentos para ayudar a reducir el riesgo de contraer la enfermedad.
"En lugar de identificar las variantes genéticas que causan enfermedades, queríamos identificar las variantes genéticas que protegen a las personas de desarrollar enfermedades", dijo Ridge, profesor asistente de biología en BYU. "Y pudimos identificar una variante genética prometedora."
Ese enfoque anterior para la enfermedad de Alzheimer ha sido generalmente efectivo en la producción de una lista de genes que podrían afectar el riesgo de la enfermedad, pero deja a los investigadores sin datos suficientes sobre qué hacer a continuación. En este nuevo enfoque, Ridge y Kauwe desarrollan el biológicomecanismo por el cual una variante genética realmente impacta la enfermedad de Alzheimer.
Utilizando datos de la Base de datos de población de Utah, una base de datos de 20 millones de registros de registros genealógicos de la Iglesia SUD combinada con registros médicos históricos de Utah, Ridge y Kauwe identificaron por primera vez a las familias que tenían una gran cantidad de individuos resistentes: aquellos queportaba el principal factor de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer alelo E4 pero permaneció sano hasta la edad avanzada.
Utilizando la secuenciación del genoma completo y una metodología de análisis de vinculación, buscaron el ADN que esos individuos resilientes compartieron entre ellos que no compartieron con sus seres queridos que murieron de Alzheimer. Descubrieron que los sujetos resilientes compartían una variante en elEl gen RAB10, mientras que quienes contrajeron la enfermedad no compartían la variante genética.
Una vez que los investigadores identificaron la variante genética potencialmente protectora, la expresaron en exceso en las células y la expresaron en células para ver el impacto en las proteínas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer. Aprendieron que cuando este gen se reduce en su cuerpo, tiene el potencialpara reducir su riesgo de Alzheimer.
"Actualmente no hay intervenciones significativas para la enfermedad de Alzheimer; sin prevención, sin terapias modificadoras, sin cura", dijo Kauwe. "Los descubrimientos que estamos informando en este manuscrito proporcionan un nuevo objetivo con un nuevo mecanismo que creemos que tiene un granpotencial para impactar la enfermedad de Alzheimer en el futuro "
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Materiales proporcionado por Universidad Brigham Young . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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