Los científicos del Instituto y Hospital Neurológico de Montreal The Neuro y la Universidad McGill han identificado genes nuevos asociados con una forma específica de esquizofrenia.
La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica importante que afecta al uno por ciento de la población mundial. Los pacientes que padecen esquizofrenia presentan delirios, alucinaciones, comportamiento anormal, deterioro en la vida diaria y déficits cognitivos. Los tratamientos actuales son insuficientes para abordar todos estos síntomas.
La heredabilidad de la esquizofrenia se estima en un 80 por ciento, pero la identificación de genes asociados con esta enfermedad ha sido un desafío.
Para identificar nuevas variantes genéticas de este trastorno, los científicos creían que explorar una forma extrema y grave sería útil, por lo que decidieron centrarse en la esquizofrenia de inicio en la infancia, una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 40,000. Esta forma tienesíntomas similares a los de la forma adulta, pero su aparición ocurre antes de los 13 años y tiene un resultado muy negativo.Los pacientes que sufren esquizofrenia de inicio en la infancia generalmente están gravemente discapacitados y no completan un plan de estudios escolar normal ni desarrollan una vida social.
Un equipo de investigadores reclutó y analizó datos genéticos de 19 pacientes con esquizofrenia de inicio en la infancia y sus padres no afectados. Descubrieron que tres pacientes mostraron una mutación en el gen ATP1A3, mientras que otros tres mostraron variantes genéticas en los genes FXYD, una familia de geneseso contribuye a las funciones normales de ATP1A3. Las mutaciones que afectan a ATP1A3 se informaron previamente en otras enfermedades infantiles neurológicas raras, lo que confirma que tiene un papel importante en las enfermedades neurológicas. Este estudio proporciona evidencia de que este gen también está involucrado en trastornos psiquiátricos
La identificación de variantes genéticas es el primer paso adelante en los esfuerzos para tratar la esquizofrenia de inicio en la infancia. El impacto inmediato será permitir el diagnóstico de los pacientes y proporcionar información genética a las familias. En el futuro, pueden seguir terapias personalizadas y algunos medicamentoslas intervenciones pueden estar disponibles para los portadores de mutaciones ATP1A3.
"Nuestra identificación de genes responsables de esta terrible condición significa que los investigadores pueden centrarse en desarrollar terapias farmacológicas para dar a los pacientes mejores resultados", dice el Dr. Boris Chaumette, investigador postdoctoral en el laboratorio del Dr. Guy Rouleau en The Neuro,y el primer autor del estudio: "También disminuirá la culpa que los padres de los niños sienten a menudo, porque piensan que de alguna manera causaron la condición de sus hijos".
Este trabajo, realizado en colaboración con científicos de Francia Departamento de Psiquiatría Infantil y Adolescente en el Hospital Universitario de Rouen y el Hospital Pitié-Salpêtrière en París y los Estados Unidos Institutos Nacionales de Salud, se publicó en la revista Psiquiatría molecular el 12 de junio de 2018. Fue financiado por Genome Canada y Genome Quebec y con el apoyo de los Institutos Canadienses para la Investigación en Salud CIHR y el programa Healthy Brain for Healthy Lives - McGill University.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :