Por primera vez, un equipo de investigadores ha encontrado un lugar específico en el genoma humano que aumenta el riesgo de una persona de disfunción eréctil. El descubrimiento es un avance significativo en la comprensión de la genética subyacente a la disfunción eréctil. El estudio, "Genéticola variación en el locus SIM1 está asociada con la disfunción eréctil ", se publicará la semana del 8 de octubre en la revista Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
La disfunción eréctil, la incapacidad de obtener y mantener una erección suficiente para la actividad sexual, es una condición común y costosa en hombres de edades primarias y medias. La enfermedad está relacionada con muchas causas, como factores neurológicos, hormonales y vasculares.
Existen terapias basadas en estos factores, pero muchos hombres no responden a ellas. También se sospecha que la genética es un factor en aproximadamente un tercio de los casos de disfunción eréctil, pero los investigadores no lograron asociarse con ninguna ubicación genómica específica hastaahora.
El nuevo estudio encontró que las variaciones en un lugar específico en el genoma, llamado locus genético, cerca del gen SIM1 están significativamente asociadas con un mayor riesgo de disfunción eréctil. Los investigadores descartaron que el riesgo se debiera a otrosfactores de riesgo para la disfunción eréctil, como el índice de masa corporal o las diferencias en cómo los hombres describen su disfunción eréctil. El estudio también demostró un papel biológico para la ubicación genética en la regulación de la función sexual, lo que sugiere que estas variaciones pueden causar disfunción eréctil.
"Identificar este locus SIM1 como un factor de riesgo para la disfunción eréctil es un gran problema porque proporciona la prueba largamente buscada de que hay un componente genético en la enfermedad", dijo el autor principal del estudio, Eric Jorgenson, PhD, uncientífico investigador de la División de Investigación de Kaiser Permanente del Norte de California. "Identificar el primer factor de riesgo genético para la disfunción eréctil es un descubrimiento emocionante porque abre la puerta a investigaciones sobre nuevas terapias basadas en genética".
Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma en dos cohortes grandes y diversas para investigar los contribuyentes genéticos al riesgo de disfunción eréctil. La primera cohorte incluyó a 36,648 hombres de la cohorte de Investigación en Epidemiología Genética sobre Salud y Envejecimiento de Adultos GERA, queforma parte del Programa de Investigación de Genes, Medio Ambiente y Salud de Kaiser Permanente, un programa de investigación afiliado al Banco de Investigación de Kaiser Permanente, que respalda la investigación externa e interna en una variedad de afecciones y enfermedades de salud e incluye muestras biológicas de más de 320,000 personas que otorgan su consentimientoMiembros de Kaiser Permanente, así como datos genéticos, ambientales y de salud vinculados.
La cohorte de GERA incluyó a miembros masculinos de Kaiser Permanente que completaron una encuesta sobre su condición, tuvieron un diagnóstico clínico de disfunción eréctil basada en sus registros de salud electrónicos y usaron medicamentos u otros tratamientos para la disfunción eréctil. Los hallazgos en la cohorte de GERA fueronluego verificado en una cohorte de 222,358 hombres del Biobanco del Reino Unido.
El estudio encontró que las variaciones en el locus SIM1 se asociaron con un 26 por ciento más de riesgo de disfunción eréctil. Este riesgo era independiente de los factores de riesgo de disfunción eréctil conocidos. La asociación se repitió en la muestra del Biobanco del Reino Unido, lo que proporciona una fuerte confirmación de los hallazgos.
"Este avance significativo en nuestra comprensión de la disfunción eréctil es posible gracias a la capacidad única del Kaiser Permanente Research Bank de vincular cuestionarios detallados, registros médicos electrónicos y datos genéticos en una población tan grande", dijo el autor principal del estudio,Stephen Van Den Eeden, PhD, científico investigador de la División de Investigación.
La disfunción eréctil ha sido difícil de estudiar en parte debido a las diferencias en cómo los pacientes informan sus síntomas. Para superar este desafío, el estudio buscó ver si el locus SIM1 era un factor de riesgo al considerar las diferencias en cómo los hombres informaron su disfunción eréctila sus médicos. El estudio encontró que esta ubicación era de hecho un factor de riesgo para la disfunción eréctil, ya sea que el trastorno se definiera a través de diagnósticos clínicos, historial de recetas o autoinforme de los participantes del estudio.
El estudio identificó un papel biológico para esta ubicación en la susceptibilidad a la disfunción eréctil. Se sabe que el gen SIM1 es parte de una vía de señalización que desempeña un papel central en la regulación del peso corporal y la función sexual. El locus de la disfunción eréctil se encuentra cerca,pero no en el gen SIM1. Los miembros del equipo de investigación de la Universidad de California, San Francisco, pudieron demostrar que la ubicación implicada interactúa físicamente con el promotor del gen SIM1, y que las variantes en esta ubicación alteran la función deun regulador genético maestro, llamado potenciador.
Piense en un gen como una bombilla, dijo Jorgenson: el promotor es como un interruptor de luz, y un potenciador actúa como la caja de fusibles. Debido a que el locus de riesgo de disfunción eréctil mostró actividad potenciadora e interactuó con el promotor SIM1, la disfunción eréctilEl locus de riesgo probablemente influye en la expresión del gen SIM1, activándolo y desactivándolo cuando sea necesario, sugiere el estudio.
"Las diferentes pruebas que presentamos en este estudio encajan como piezas de rompecabezas para crear una imagen de cómo el locus SIM1 puede controlar la función eréctil", dijo Jorgenson.
El estudio destaca el potencial de SIM1 como objetivo para el desarrollo de nuevos tratamientos para la disfunción eréctil, que son necesarios porque aproximadamente la mitad de todos los hombres que prueban los tratamientos farmacéuticos disponibles actualmente para la disfunción eréctil no responden a ellos.
"Este estudio apunta a una nueva dirección de investigación para la disfunción eréctil que podría ayudarnos a identificar otras variantes genéticas clave que desencadenan la enfermedad y conducir a investigaciones para comprender mejor los mecanismos precisos por los que operan", dijo el presidente de Hunter Wessells, MDde urología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, coautor y uno de los principales investigadores del estudio. "Con suerte, esto se traducirá en mejores tratamientos y, lo que es más importante, enfoques de prevención para los hombres y sus parejas que a menudo sufren en silencio con estecondición."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Kaiser Permanente . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cita esta página :