El estudio más grande de este tipo, dirigido por investigadores internacionales que incluyen científicos del RCSI Royal College of Surgeons en Irlanda, ha descubierto 11 nuevos genes asociados con la epilepsia.
La investigación se publica en la edición de hoy de Comunicaciones de la naturaleza . Avanza en gran medida el conocimiento de las causas biológicas subyacentes de la epilepsia y puede informar el desarrollo de nuevos tratamientos para la afección.
Los investigadores compararon el ADN de más de 15,000 personas con epilepsia con el ADN de 30,000 personas sin epilepsia. Esto ha creado una mejor comprensión de los factores genéticos que contribuyen a las formas más comunes de esta afección, y los resultados triplicaron el número de pacientes conocidosasociaciones genéticas para la epilepsia y 11 genes nuevos implicados.
Los investigadores encontraron que la mayoría de los medicamentos antiepilépticos actuales se dirigen directamente a uno o más de los genes asociados e identificaron 166 medicamentos adicionales que hacen lo mismo. Estos medicamentos son nuevos candidatos prometedores para la terapia de la epilepsia, ya que se dirigen directamente a la base genéticade la enfermedad.
"Este trabajo ilustra el poder de los científicos que colaboran en todos los países y continentes. Descubrir estos nuevos genes para la epilepsia proporciona información importante sobre nuevos tratamientos para la afección. Este es otro paso importante en el camino hacia la cura de las epilepsias", dijo Gianpiero Cavalleri,Profesor Asociado en el Departamento de Terapéutica Molecular y Celular de RCSI y Director Adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro SFI.
"Además de los conocimientos biológicos proporcionados por los hallazgos, este estudio alentará a los investigadores a desarrollar terapias personalizadas y de precisión para pacientes con epilepsia difícil y compleja. Esto proporcionará un mejor control de las convulsiones y permitirá una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias", dijo el neurólogo consultor Norman Delanty, profesor asociado de RCSI, FutureNeuro y Beaumont Hospital.
"Hemos apreciado durante algún tiempo que la genética juega un papel importante en la epilepsia, sin embargo, hasta ahora, se sabía relativamente poco sobre los genes específicos responsables de las formas más comunes del trastorno. Identificar los genes que causan la epilepsia es particularmente importantecuando consideramos que un tercio de los 65 millones de pacientes en todo el mundo no estarán libres de convulsiones utilizando las opciones de tratamiento actuales ", dijo el Dr. Colin Doherty, líder clínico nacional para la epilepsia y un investigador principal en el FutureNeuro Center.
Más de 150 investigadores, con sede en Europa, Australia, Asia, América del Sur y América del Norte, llevaron a cabo la investigación. Trabajaron juntos como parte del Consorcio de la Liga Internacional contra la Epilepsia ILAE en Epilepsias Complejas. El Consorcio ILAE fue formado porinvestigadores en 2010, reconociendo que la complejidad de los factores genéticos y ambientales subyacentes a la epilepsia requeriría una investigación a través de conjuntos de datos masivos y, por lo tanto, una colaboración sin precedentes a escala internacional. Science Foundation Ireland SFI financió parcialmente el estudio.
"Realizar un estudio de este tamaño y alcance es un logro increíble que RCSI y FutureNeuro estaban encantados de ayudar a liderar. Esperamos construir sobre los resultados de este estudio y fortalecer las colaboraciones internacionales", dijo el profesor Cavalleri.
"Los próximos pasos serían expandir estos resultados en una muestra aún más grande, que está en marcha, y luego profundizar en grupos específicos de pacientes y los genes que influyen en su tipo de epilepsia para probar nuevas terapias", profesor Sam Berkovic, Universidadde Melbourne.
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Materiales proporcionado por RCSI . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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