Una forma de variación estructural genómica rara llamada variantes del número de copias CNV puede estar más estrechamente asociada con la esquizofrenia que con el trastorno bipolar. Un nuevo estudio publicado en Psiquiatría biológica no pudo encontrar que las CNV se asociaron ampliamente con el riesgo de trastorno bipolar. Sin embargo, el trastorno esquizoafectivo, que es un híbrido de trastorno bipolar y esquizofrenia, tenía tasas más altas de CNV en comparación con los controles y otros subtipos de trastorno bipolar.
"Este estudio arroja una nueva luz importante sobre la heterogeneidad del trastorno bipolar. Sugiere un nuevo mecanismo importante que vincula la biología de la forma más severamente discapacitante del trastorno bipolar, el trastorno esquizoafectivo, con la esquizofrenia", dijo John Krystal, MD.Editor de Psiquiatría biológica .
La esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten muchos síntomas y características genéticas, pero la contribución de los CNV al riesgo genético solo se ha confirmado en la esquizofrenia. Aunque algunos estudios han informado previamente de un aumento de CNV en el trastorno bipolar, el nuevo estudio de todo el genoma, que incluyó 6.353casos de trastorno bipolar y 8,656 controles, no encontraron un fuerte apoyo para ninguno de estos.
"En este documento, podemos concluir firmemente que estas variantes no hacen una contribución sustancial al riesgo de trastorno bipolar en general. Sin embargo, proporcionamos alguna evidencia de que las NVC contribuyen al riesgo de un subtipo de bipolar más similar a la esquizofrenia"trastorno y que esto no parece ser impulsado predominantemente por síntomas de psicosis ", dijo Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center, Tennessee, autor principal del estudio.
No se encontraron diferencias en las CNV entre subtipos de trastorno bipolar I con y sin psicosis. La falta de conexión entre las CNV y la psicosis llevó a los autores a sugerir que estas alteraciones genéticas raras pueden contribuir a los matices que diferencian las enfermedades psicóticas, incluido el bipolartrastorno con psicosis, esquizoafectivo bipolar y esquizofrenia.
"Nuestros hallazgos difieren de estudios previos de variación genética común que muestran que el riesgo genético de esquizofrenia está asociado con el riesgo de psicosis en el trastorno bipolar. Estas observaciones respaldan la noción de que diferentes clases de variación genética contribuyen a diferentes dominios de psicopatología, y sugieren quela combinación de variantes genéticas en un individuo determinado crea su perfil único de síntomas ", dijo el autor principal Alexander Charney, MD, PhD, Icahn School of Medicine en Mount Sinai, Nueva York.
Los síntomas del trastorno bipolar varían entre las personas, y los subtipos del trastorno se caracterizan por diferencias en la intensidad y el momento de los síntomas. Los hallazgos de que las NVC no están asociadas con el trastorno bipolar en su conjunto, sino más bien un subtipo del trastorno, proporciona información sobre cómo surge la variación de los síntomas dentro de la enfermedad y destaca que considerar estos diferentes subgrupos como un diagnóstico único podría pasar por alto las diferencias importantes que los definen.
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