Los trastornos del desarrollo son afecciones de base neurológica que afectan la adquisición de habilidades específicas como la atención, la memoria, el lenguaje y la interacción social. Aunque tienen una causa genética, a menudo es difícil de detectar a través del análisis genético estándar de los padres. La mutaciónencontrado en el niño afectado, por lo tanto, se denomina mutación 'de novo' DNM.
"Aunque se han identificado muchos nuevos trastornos del desarrollo en los últimos años, hay muchos más por descubrir. Identificarlos significa que podremos dar un diagnóstico preciso a más pacientes y, por lo tanto, permitirles recibir el tratamiento y la atención adecuados,"La Sra. Joanna Kaplanis, estudiante de doctorado en el Wellcome Sanger Institute, Hinxton, Reino Unido, pronunciará hoy la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana sábado.
En el estudio más grande hasta la fecha sobre el retraso del desarrollo, los investigadores analizaron datos genómicos de más de 31,000 tríos de padres e hijos obtenidos del Proyecto de descifrado del desarrollo del Reino Unido, GeneDx, una compañía de pruebas genéticas con sede en EE. UU., Y el Centro Médico de la Universidad Radboud en ElPaíses Bajos. El análisis de estos tríos arrojó más de 45,000 DNM. Desarrollaron un método mejorado para probar el enriquecimiento sobrerrepresentación de DNM dañinos en genes individuales ". Encontramos 307 genes significativamente enriquecidos, 49 de los cuales son nuevos. Con todosde estos genes pudimos explicar aproximadamente el 51% de la carga de DNM en nuestro conjunto de datos. Luego modelamos diferentes escenarios genéticos subyacentes para tener una idea de dónde reside la carga de novo restante y cómo podemos encontrarla ", dice la Sra.Kaplanis.
Aproximadamente el 40% de los trastornos del desarrollo son causados por DNM, lo que equivale a aproximadamente un nacimiento de cada 295 solo en el Reino Unido. La prevalencia aumenta con la edad de los padres. Los trastornos generalmente se hacen evidentes durante la infancia e incluyen condiciones tales como el espectro del autismotrastorno, trastorno por déficit de atención con hiperactividad TDAH, discapacidad intelectual y síndrome de Rett. Pueden ser leves, pero en muchos casos son severos y los afectados necesitarán apoyo de por vida. Sin embargo, cuando no se pueden identificar, tomar una decisión sobre el mejorcuidar al niño afectado es difícil.
Dado el tamaño del conjunto de datos, los investigadores no se sorprendieron de haber podido identificar nuevos genes ". Sin embargo, esperábamos poder explicar más de la carga de DNM que lo que hicimos. Esto significa que la mitad del DNMla carga en pacientes con trastornos del desarrollo aún permanece sin explicación ", dice la Sra. Kaplanis." Este hecho solo nos da pistas sobre dónde reside la carga restante y por qué todavía no tenemos la capacidad de descubrir los genes restantes ".
Una posible explicación es que los DNM en los genes aún no descubiertos son menos penetrantes, es decir, presentan síntomas en menos personas. "Es posible que necesitemos adaptar nuestro sistema de descubrimiento de genes para capturar estos genes menos penetrantes", dice la Sra.Kaplanis: "Incorporar más datos de poblaciones saludables puede ayudar a tratar de construir una mejor imagen de lo que podrían ser".
Los investigadores también esperan aumentar el tamaño de su muestra para tratar de detectar cada vez más genes asociados con trastornos del desarrollo. Sin embargo, la identificación de 40 genes nuevos ya proporciona información valiosa para los médicos y los desarrolladores de medicamentos ". Devolver un diagnóstico genético esimportante al decidir el mejor tratamiento y cuidado para un individuo, así como al proporcionar nuevos objetivos farmacológicos en enfermedades raras ", concluirá la Sra. Kaplanis.
Presidente de la conferencia ESHG, el Profesor Joris Veltman, Director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, Newcastle upon Tyne, Reino Unido, dijo: "El retraso en el desarrollo a menudo es causado por nuevas mutaciones que surgen durante la formación de espermatozoides u óvulos.Combinando datos sobre nuevas mutaciones identificadas en el ADN de más de 30,000 pacientes, los científicos podrían implicar un papel para 49 genes nuevos en el retraso del desarrollo. Este estudio muestra el poder de la colaboración internacional a gran escala para avanzar en nuestra comprensión de este trastorno y mejorar el diagnósticoasí como el manejo del paciente "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Europea de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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