Los genetistas que exploran el corazón oscuro del genoma humano han descubierto grandes fragmentos de Neanderthal y otro ADN antiguo. Los resultados abren nuevas formas de estudiar cómo se comportan los cromosomas durante la división celular y cómo han cambiado durante la evolución humana.
Los centrómeros se sientan en el medio de los cromosomas, la "cintura" atrapada en la imagen de un cromosoma de un libro de texto de biología. El centrómero ancla las fibras que separan los cromosomas cuando las células se dividen, lo que significa que son realmente importantes para comprender quésucede cuando la división celular sale mal, lo que lleva a cáncer o defectos genéticos.
Pero el ADN de los centrómeros contiene muchas secuencias repetidas, y los científicos no han podido mapear adecuadamente esta región.
"Es el corazón de la oscuridad del genoma, advertimos a los estudiantes que no vayan allí", dijo Charles Langley, profesor de evolución y ecología en UC Davis. Langley es autor principal de un artículo que describe el trabajo publicado en un próximo número deel periódico eLife .
Langley y sus colegas Sasha Langley y Gary Karpen en el Laboratorio Lawrence Berkeley y Karen Miga en la Universidad de California en Santa Cruz razonaron que podría haber haplotipos, grupos de genes que se heredan juntos en la evolución humana, que se extienden sobre vastas porciones de nuestros genomase incluso a través del centrómero.
Esto se debe a que el centrómero no participa en el proceso de "cruce" que ocurre cuando las células se dividen para formar esperma u óvulos. Durante el cruce, los cromosomas emparejados se alinean uno al lado del otro y sus extremidades se cruzan, a veces cortando y empalmando ADN entre ellos, de modo queque los genes se pueden mezclar. Pero los cruces caen a cero cerca de los centrómeros. Sin esa mezcla en cada generación, los centrómeros podrían preservar intactos tramos de ADN muy antiguos.
Los investigadores buscaron polimorfismos de un solo nucleótido heredados, cambios heredados en una sola letra de ADN, que les permitiría mapear los haplotipos en el centrómero.
Primero demostraron que podían identificar haplotipos centroméricos, o "cenhaps", en Drosophila moscas de la fruta
Ese hallazgo tiene dos implicaciones, dijo Langley. En primer lugar, si los investigadores pueden distinguir los cromosomas entre sí por sus centrómeros, pueden comenzar a realizar pruebas funcionales para ver si estas diferencias tienen un impacto en qué parte del ADN se hereda.Por ejemplo, durante la formación del huevo, se forman cuatro cromátidas a partir de dos cromosomas, pero solo uno llega al huevo. Entonces, los científicos quieren saber: ¿Hay ciertos haplotipos de centrómero que se transmiten con mayor frecuencia? ¿Y es más probable que algunos haplotipos estén involucrados en errores?
En segundo lugar, los investigadores pueden usar centrómeros para observar ascendencia y descendencia evolutiva.
En cuanto al ADN humano, los investigadores observaron secuencias de centrómeros del Proyecto 1000 Genomas, un catálogo público de variación humana. Descubrieron haplotipos que abarcan los centrómeros en todos los cromosomas humanos.
Haplotipos de hace medio millón de años
En el cromosoma X en estas secuencias del genoma, encontraron varios haplotipos centroméricos principales que representan linajes que se remontan a medio millón de años. En el genoma en su conjunto, la mayor parte de la diversidad se ve entre los genomas africanos de acuerdo con la propagación más reciente dehumanos fuera del continente africano. Uno de los linajes de haplotipos de centrómero más antiguos no fue llevado por esos primeros emigrantes.
En el cromosoma 11, encontraron haplotipos altamente divergentes de ADN neandertal en genomas no africanos. Estos haplotipos divergieron entre 700,000 y hace un millón de años, cuando los ancestros de los neandertales se separaron de otros ancestros humanos. El centrómero del cromosoma 12 tambiéncontiene un haplotipo arcaico aún más antiguo que parece derivar de un pariente desconocido.
Este ADN de neandertal en el cromosoma 11 podría estar influyendo en las diferencias en nuestro sentido del olfato hasta el día de hoy. Las células que responden al gusto y al olfato llevan receptores de olor activados por firmas químicas específicas. Los seres humanos tienen alrededor de 400 genes diferentes para los receptores de olor.cuatro de estos genes residen dentro del haplotipo de centrómero del cromosoma 11. Los haplotipos centroméricos de Neanderthal y un segundo haplotipo antiguo representan aproximadamente la mitad de la variación en estas proteínas receptoras de odorizantes.
El trabajo de otros sabe que la variación genética en los receptores de olor puede influir en el sentido del gusto y el olfato, pero los efectos funcionales de la variación encontrada en este estudio aún no se han descubierto y su impacto en el gusto y el olfato se ha analizado.
El trabajo fue apoyado por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - Davis . Original escrito por Andy Fell. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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