Más de la mitad de nuestro genoma consiste en transposones, secuencias de ADN que recuerdan a virus antiguos y extintos. Los transposones normalmente son silenciados por un proceso conocido como metilación del ADN, pero su activación puede conducir a enfermedades graves. Se sabe muy poco sobre los transposonesPero los investigadores en un proyecto de colaboración internacional ahora han tenido éxito por primera vez en el estudio de lo que sucede cuando se pierde la metilación del ADN en las células humanas. Estos hallazgos proporcionan una nueva visión de cómo los cambios en la metilación del ADN contribuyen a las enfermedades.
Incluso cuando nuestro ADN está intacto, la expresión y el comportamiento de nuestros genes pueden cambiar. Esto puede suceder de varias maneras, incluso a través de la metilación del ADN, un proceso químico que apaga los genes y otras partes de nuestro genoma, como los transposones.
Los transposones, genes de salto, a veces se denominan la parte oscura de nuestro genoma y consisten en secuencias de ADN transponibles que pueden causar un cambio genético, por ejemplo, si se integran en un gen. Estos transposones a menudo se silencian durante el desarrollo fetal, específicamente por metilación del ADN.
"A veces, sin embargo, la metilación del ADN se interrumpe y los estudios han demostrado que esto es significativo en ciertos tumores cancerosos y en algunas enfermedades neuropsiquiátricas. La metilación del ADN se utiliza como un objetivo para la terapia en ciertos tipos de cáncer, como la leucemia, pero todavíacarecen de conocimiento sobre por qué esto es efectivo y por qué solo funciona para ciertos tipos de cáncer ", dice Johan Jakobsson, profesor de la Universidad de Lund y líder del estudio, que también incluyó a investigadores del Instituto Max Planck de Genética Molecular y el Instituto Karolinska.los resultados ahora se publican en Comunicaciones de la naturaleza .
De hecho, sabemos muy poco sobre el papel de los transposones en nuestro ADN. Una teoría sostenida por los investigadores en Lund es que la metilación del ADN silencia las partes del genoma que no se usan, pero solo ahora ha sido posible estudiarqué sucede cuando este proceso se elimina de las células humanas.
Los investigadores utilizaron la técnica CRISPR / Cas9 para cerrar con éxito la metilación del ADN en células madre neurales humanas en el laboratorio.
"Los resultados fueron muy sorprendentes. Si apaga la metilación del ADN en las células de ratón, no sobreviven. Pero cuando la metilación del ADN se cerró en las células madre del nervio humano, sobrevivieron y se activó un conjunto específico de transposones.Estos transposones a su vez afectaron muchos genes que son importantes en el desarrollo de las células nerviosas ", dice Johan Jakobsson.
Johan Jakobsson cree que los resultados abren el potencial para una comprensión completamente nueva de cómo una pérdida de metilación del ADN afecta nuestro genoma en diversas enfermedades, pero también enfatiza que el estudio se realizó en células cultivadas en un laboratorio. Ahora los investigadores quierenpara avanzar y ver qué sucede si cierran la metilación en las células cancerosas que están afectadas por la metilación del ADN, por ejemplo, en el glioblastoma.
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Materiales proporcionado por Universidad de Lund . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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