El albinismo es el más conocido de un grupo de trastornos genéticos raros que pueden afectar tanto a los ojos como a la piel. Se han identificado algunos genes que están relacionados con estas afecciones, pero muchos siguen siendo misteriosos. Ahora un equipo dirigido por investigadores de UC Davis ha identificadodocenas de estas mutaciones genéticas en una pantalla de ratones "inactivados" dirigidos a genes. Los autores esperan que el trabajo, publicado el 1 de agosto en Informes científicos , será un recurso para los médicos especializados en trastornos genéticos.
"Los datos de este ratón pueden ser de interés para los médicos, especialmente para pacientes sin una causa genética conocida de su condición", dijo Ala Moshiri, profesor asociado de oftalmología en la Facultad de Medicina de UC Davis y autor correspondiente del artículo.
La piel, los ojos y el tejido nervioso están unidos porque todos se desarrollan a partir del mismo tejido embrionario temprano. Otro grupo de trastornos oculares y cutáneos raros, distintos del albinismo, llamados fakomatosis, también son causados por alteraciones genéticas heredadas de los padres o que ocurren por accidentetemprano en el desarrollo embrionario.
Las personas y los animales albinos carecen de pigmento en el cabello, la piel y los ojos. El grado de pérdida de pigmento varía, dependiendo probablemente del cambio genético responsable. Algunos albinos carecen por completo de pigmento; en el otro extremo de la escala, algunas personas conLa coloración "rubia" puede tener una forma leve de albinismo.
Existen genes conocidos relacionados con el albinismo en humanos, pero no todos los casos tienen una causa genética clara.
Ratón de laboratorio, un modelo para la genética humana
Moshiri, Bret Moore, residente del Hospital de Enseñanza Médica Veterinaria de UC Davis y un equipo internacional de colegas buscaron en la base de datos pública de ratones genéticamente eliminados creados por el Consorcio Internacional de Fenotipación de Ratones IMPC para animales con anormalidades en la piel, el cabello o la pigmentación.Luego realizaron una verificación cruzada de aquellos que también tenían defectos oculares, lo que produjo una lista de 52 genes que afectan tanto a los sistemas de órganos de la piel como a los de los ojos, 35 de los cuales se desconocían anteriormente.
"Espero que la mayoría de estos genes causen problemas similares en humanos", dijo Moshiri.
El IMPC es un esfuerzo internacional que incluye el Programa de Biología del Ratón en UC Davis. Los colaboradores del IMPC crean ratones con deleciones dirigidas de un solo gen ratones "knockout" y examinan los efectos. Hasta ahora, el consorcio ha producido líneas de knockoutratones para aproximadamente 6,000 genes, de los cuales más de 5,000 han sido caracterizados, o fenotipados, en 11 sistemas del cuerpo.
La identificación de genes de ratón relacionados con un trastorno específico puede ayudar a identificar los genes equivalentes en humanos. La secuenciación de un genoma humano completo es relativamente fácil en 2019, pero determinar qué cambio genético está relacionado con una enfermedad o trastorno específico es mucho más difícil porque los humanos sontan genéticamente variable. Los ratones de laboratorio, por otro lado, son endogámicos con un trasfondo genético consistente, lo que hace que sea mucho más fácil vincular los rasgos con un solo cambio genético. Armados con una lista de genes candidatos de ratones, los médicos podrían encontrar genes específicosen pacientes humanos.
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Materiales proporcionados por Universidad de California - Davis . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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