Los investigadores han encontrado un vínculo entre 48 variaciones genéticas comunes y el tamaño del tronco encefálico y otras estructuras subcorticales en el interior del cerebro. Estas estructuras controlan una amplia gama de funciones que van desde el aprendizaje y la respuesta al miedo hasta la frecuencia cardíaca y el movimiento voluntario.las estructuras están involucradas en el desarrollo de varias enfermedades, incluidos los trastornos cognitivos, psiquiátricos y de movimiento.
Trescientos investigadores de tres grandes consorcios, junto con investigadores de UT Health San Antonio, informaron los hallazgos el 21 de octubre en la revista Genética de la naturaleza . El metanálisis incluye a casi 40,000 personas de más de 50 estudios en todo el mundo, dijo la autora principal de la investigación, Claudia Satizabal, Ph.D., de UT Health San Antonio. Es profesora asistente de ciencias de la salud de la población e investigadora conInstituto Glenn Biggs de la universidad para Alzheimer y Enfermedades Neurodegenerativas.
"Los participantes son personas en gran parte normales que se inscribieron en diferentes estudios de investigación, y una parte de cada estudio incluyó una resonancia magnética cerebral y una extracción de sangre", dijo el Dr. Satizabal. "Cada equipo de estudio trabajó con sus propios datos y comparóvariantes genéticas de las muestras de sangre con volúmenes de las estructuras subcorticales derivadas de los escáneres cerebrales. Luego reunimos todos los resultados y los combinamos en un metanálisis para obtener una mejor imagen a nivel de la población de las cuales las variantes determinan el volumen de esas estructuras."
Cuarenta de las 48 variaciones genéticas eran novedosas, no se habían visto antes, dijo el Dr. Satizabal. El análisis también identificó 199 genes relacionados con las variantes que pueden estar implicadas en la determinación del volumen de estructuras subcorticales. Estos genes regulan muchosfunciones, incluido el desarrollo del cerebro y la susceptibilidad a los trastornos neurológicos.
El metanálisis es el resultado de una gran colaboración entre el consorcio CHARGE Cohortes de Investigación del Corazón y el Envejecimiento en Epidemiología Genómica, el consorcio ENIGMA Mejorando la Genética de Neuroimagen a través del Metanálisis y el Biobanco del Reino Unido, queincluye estudios que abarcan los Estados Unidos, Canadá, Europa, el Reino Unido, el sudeste asiático y Australia.
"Este tipo de estudio es el primer paso para comprender la biología de la enfermedad, en este caso relacionada con trastornos que involucran estructuras subcorticales", dijo Sudha Seshadri, MD, profesora de neurología en UT Health San Antonio y directora de Glenn BiggsInstituto. El Dr. Seshadri es investigador principal del consorcio CHARGE y autor principal del Genética de la naturaleza artículo. Jayindra Himali, Ph.D., quien recientemente se unió al Instituto Biggs de la Universidad de Boston, también es coautora del estudio.
Las siete estructuras cerebrales subcorticales analizadas en el estudio son accumbens, amígdala, tronco encefálico, caudado, pálido, putamen y tálamo. Sus funciones varían. Por ejemplo :
El tronco encefálico y otras estructuras subcorticales están involucradas en trastornos como la enfermedad de Huntington y en actividades esenciales como el sueño y el apetito. Muchas de las enfermedades que causan dificultades con la memoria y el movimiento comienzan en el tronco encefálico, dijo el Dr. Seshadri. Esto incluye el Alzheimerenfermedad y demencia con cuerpos de Lewy. Varias otras enfermedades afectan el tronco encefálico a lo largo de su curso, como la enfermedad de Parkinson y la parálisis supranuclear progresiva.
"Entender la biología de estas estructuras es, por lo tanto, muy importante", dijo el Dr. Seshadri.
"La nueva información que proporciona nuestro estudio podría ayudar a diseñar nuevos experimentos para comprender o incluso buscar tratamientos en enfermedades que involucran mal funcionamiento o daño de las estructuras subcorticales", dijo el Dr. Satizabal.
El estudio se basa principalmente en participantes blancos, aunque se incluyeron algunas muestras en afroamericanos de los EE. UU. Y asiáticos del sudeste asiático. Ninguna población hispana está representada. "Espero que podamos incluir muestras más diversas en futuros estudios", Dr. Satizabaldijo.
El Instituto Glenn Biggs busca aumentar la representación de los hispanos en los estudios de la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos neurodegenerativos, dijo el Dr. Seshadri. Los hispanos tienen un riesgo 1.5 veces mayor de desarrollar Alzheimer que los blancos no hispanos.
El estudio también encontró que los genes relacionados con las estructuras subcorticales en humanos afectan de manera similar a la neuroanatomía de invertebrados como las moscas de la fruta.
Financiación: Institutos Nacionales de Salud
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Materiales proporcionado por Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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