Una nueva investigación realizada por científicos de la Universidad de Yale informa el descubrimiento de "hiperpuntos" en el genoma humano, ubicaciones que son hasta 170 veces más sensibles a la radiación ultravioleta UV de la luz solar en comparación con el promedio del genoma.
La exposición a la radiación UV es la principal causa de cáncer de piel. La detección de los hiperpuntos podría ofrecer un nuevo medio para predecir el riesgo de cáncer de piel de una persona.
El estudio fue publicado en una edición reciente de Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
Los científicos sabían de puntos críticos, pero no de puntos críticos ultrasensibles.
"Estos son 100 veces más sensibles que otros sitios del genoma", dijo Douglas Brash, científico investigador principal en radiología terapéutica y dermatología y miembro del Centro de Cáncer de Yale. Dirigió la investigación.
Denominado "hiperpuntos de dímero de ciclobutano-pirimidina CPD" después del tipo de daño en el ADN causado por la luz ultravioleta, los hiper-puntos pueden considerarse como "ojos de buey" que atraen radiación dañina. En el estudio, ocurrieron con mayor frecuencia en células formadoras de melaninaen la piel humana conocida como melanocitos, las células en la piel donde se origina el cáncer de piel melanoma.
"Habíamos pensado que el daño al ADN y las mutaciones que causan cáncer eran eventos raros y aleatorios", dijo Brash. "Pero esto revela que, al menos para el cáncer de piel, hay objetivos específicos en el genoma que están esperando ser golpeados".por radiación UV "
Para encontrarlos, los investigadores diseñaron un método para etiquetar sitios de CPD y utilizaron la secuenciación de ADN de alto rendimiento para mapear etiquetas a través del genoma. También desarrollaron un conjunto de métodos estadísticos para cuantificar la sobrerrepresentación de CPD en un sitio individual en relación con el promedio del genoma.
Un descubrimiento sorprendente fue que los puntos calientes se encontraban cerca de los genes, actuando como una vía directa para que la radiación UV dañe la célula.
Los sitios donde el estudio de Yale identificó hiperpuntos son "las mismas secuencias de ADN que controlan la regulación del ADN en ARN y proteínas, que es cómo la célula regula el crecimiento", dijo Brash.
En los niveles de exposición a los rayos UV de las quemaduras solares, los hiperpuntos en las células pigmentarias de la piel de una persona se verían afectados por la radiación UV. Una persona experimentaría distorsiones específicas del crecimiento celular de la radiación UV en tiempo real, no al azar o de manera impredecible y no semanas o años después, como se pensaba anteriormente.
"¿Por qué la evolución no querría deshacerse de estos?", Dijo Brash.
El hecho de que la evolución no haya eliminado estos ojos de buey puede ser un indicio de que la célula usa hiperpuntos para detectar su entorno, dijo.
La existencia de hiperpotspots sugiere que las mutaciones generadas por un carcinógeno - radiación UV u otra - tampoco son completamente aleatorias. Las mutaciones relacionadas con la regulación génica en los tumores de melanoma estuvieron presentes en los hiperpots de CPD 20,000 veces más a menudo que en otros lugares.
El estudio de Yale sugiere nuevas formas de evaluar el riesgo de cáncer de piel, dijeron los investigadores.
El factor más importante para evaluar el riesgo es la exposición previa a los rayos UV. Pero los médicos actualmente carecen de un medio objetivo para medirlo, confiando típicamente en los recuerdos de los pacientes de las quemaduras solares anteriores. Si los médicos pudieran tomar una pequeña muestra de piel y examinar los hiperpuntos, BrashDicho esto, podrían obtener una imagen real del daño en el ADN de las quemaduras solares anteriores en estos sitios y comprender mejor el historial de exposición del paciente y el riesgo de cáncer de piel.
Las personas de alto riesgo podrían ser vigiladas de cerca por un dermatólogo para que los cánceres de piel se detecten temprano, cuando todavía son curables.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Yale . Original escrito por Brita Belli. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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