Los científicos de todo el mundo a menudo utilizan modelos de ratón en el estudio de las condiciones humanas para avanzar en la búsqueda de medicamentos y tratamientos. Ahora, los investigadores de Johns Hopkins Medicine y sus colaboradores han creado y caracterizado una nueva réplica de ratón del síndrome de Down, considerado durante mucho tiempolos trastornos más difíciles de simular en animales de laboratorio.
Un informe de su investigación apareció el 29 de junio de 2020 en la revista eLife Ciencias.
El nuevo modelo puede ayudar a los investigadores a comprender mejor cómo aprenden y se desarrollan las personas con síndrome de Down y, finalmente, conducir a nuevas terapias para las complicaciones potencialmente mortales de la afección, como enfermedades cardíacas y problemas de tiroides.
El síndrome de Down, causado por la trisomía 21, ocurre cuando una persona nace con una copia extra parcial o completa del cromosoma 21. Por lo general, se asocia con rasgos faciales distintos y retrasos en el desarrollo, las personas con síndrome de Down también experimentan dificultades con el aprendizaje y la memoria.así como tasas más altas de enfermedades de la tiroides, trastornos sanguíneos e inmunológicos y enfermedades cardíacas. El tratamiento de estas afecciones en personas con síndrome de Down es complicado por su genética.
"Hay más de 500 genes en el cromosoma 21 que pueden sobreexpresarse", dice Roger Reeves, Ph.D., profesor de fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Entonces, en comparación con muchas otras afecciones genéticas,El síndrome de Down es mucho más complejo ".
Lo que complica aún más el desarrollo de tratamientos exitosos es la falta de un modelo animal preciso para estudiar la biología del síndrome de Down y probar terapias potenciales para las condiciones asociadas con él.
Reeves y su equipo se esforzaron por mejorar los esfuerzos de investigación creando una réplica más precisa de la afección en ratones. Lo hicieron insertando una copia humana del cromosoma 21 en ratones utilizando las propias estructuras celulares del roedor que organizan el ADN. Esto permite que el ratóncélulas para copiar y clasificar de manera confiable el cromosoma humano adicional en nuevas células a medida que se dividen. También permite que los ratones pasen el material genético adicional a su descendencia.
Esto significa que estos ratones, llamados TcMAC21 por los investigadores, pueden usarse con relativa facilidad y a bajo costo en experimentos a largo plazo.
Los ratones TcMAC21 resultantes tienen muchas características indicativas del síndrome de Down en humanos, incluida una estructura facial distinta, una mayor prevalencia de defectos cardíacos congénitos, un cerebelo más pequeño de lo habitual y dificultades de aprendizaje.
Los investigadores advierten que ningún modelo animal por sí solo puede replicar perfectamente una condición humana. Sin embargo, creen que el modelo de ratón TcMAC21 desarrollado en este estudio es un buen punto de partida para crear nuevas y mejores estrategias para ayudar a las personas con síndrome de Down.
"Nuestro objetivo es mejorar la salud de las personas con síndrome de Down para brindarles la mejor oportunidad de alcanzar su máximo potencial", dice Reeves.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Medicina de Johns Hopkins . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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