Investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego desarrollaron un método para expandir los tipos de anomalías cromosómicas que las pruebas prenatales no invasivas NIPT pueden detectar. El estudio, publicado el 9 de noviembre por Actas de la Academia Nacional de Ciencias , utiliza una plataforma de secuenciación de semiconductores para identificar pequeñas deleciones o duplicaciones cromosómicas, como ocurre en el síndrome de Cri du Chat y el síndrome de DiGeorge, con un análisis de sangre simple de la futura madre.
La detección de estos tipos de pequeñas anomalías cromosómicas con técnicas convencionales generalmente requiere un procedimiento invasivo para obtener ADN fetal, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. Estos procedimientos conllevan un pequeño pero preocupante riesgo de aborto espontáneo e infección. Desde el reciente descubrimiento de que el ADN fetalse puede encontrar en la sangre de las mujeres embarazadas, NIPT se ha utilizado cada vez más para detectar ciertas anomalías cromosómicas a través de un análisis de sangre materna. Sin embargo, hasta ahora, NIPT se usa generalmente solo para detectar anomalías que resultan de anomalías cromosómicas más grandes, demasiadas omuy pocos de un cromosoma particular, por ejemplo, como ocurre en el síndrome de Down.
"Hemos encontrado que NIPT puede extenderse de una manera que nos permita acercarnos y examinar un pequeño segmento de un cromosoma", dijo Kang Zhang, MD, PhD, profesor de oftalmología y jefe de Genética Oftálmica en UC San DiegoSchool of Medicine, que dirigió el estudio con colaboradores en China. "Y aunque este estudio se centró en la secuenciación de ADN libre de células en mujeres embarazadas, este método podría aplicarse de manera más amplia a otros diagnósticos genéticos, como el análisis de ADN tumoral circulante para la detección decáncer."
Zhang y su equipo analizaron el plasma sanguíneo de 1,476 mujeres embarazadas con anomalías estructurales fetales detectadas por ultrasonido. Estas mujeres también se sometieron a un procedimiento de diagnóstico invasivo y análisis de ADN fetal convencional. Los investigadores compararon esa información con los resultados de secuenciación de semiconductores en el ADN fetal circulante obtenido deun análisis de sangre en las mujeres embarazadas a una edad gestacional promedio de 24 semanas. El nuevo método de secuenciación de semiconductores detectó 69 de 73 94.5 por ciento de anormalidades de cierto tamaño más de un millón de pares de bases detectadas por el método convencional.
Según los investigadores, el costo de NIPT con secuenciación de semiconductores tiene el potencial de ser menos costoso que el método de prueba prenatal invasivo convencional, especialmente a medida que las tecnologías de secuenciación genética continúan disminuyendo en costo.
Si bien es prometedor, aún es necesario mejorar antes de que esta aplicación de NIPT pueda usarse clínicamente. En el estudio, la secuenciación de semiconductores detectó 55 falsos positivos, de los cuales 35 63,6 por ciento se debieron a anomalías cromosómicas maternas, en lugar de fetales.Eso significa que el nuevo método requerirá una prueba de validación para detectar anomalías maternas.
El NIPT con secuenciación de semiconductores también debe probarse en los primeros momentos del embarazo, de 12 a 16 semanas, y los investigadores esperan mejorar aún más la técnica para poder detectar anomalías genéticas aún más pequeñas.
El problema es que cuantas más variaciones puedan detectar, más probabilidades tendrán de detectar deleciones o duplicaciones cromosómicas de importancia clínica desconocida o con consecuencias clínicas leves. Muchas de las anormalidades detectadas podrían ser variaciones hereditarias normales.
"Si nuestra extensión NIPT se pone en práctica clínica, se debe tener mucho cuidado al presentar los resultados y proporcionar el asesoramiento adecuado a los pacientes", dijo Zhang, quien también fue el director fundador del Instituto de Medicina Genómica de la Escuela de San Diego de UCMedicamento.
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Materiales proporcionado por Universidad de California - San Diego . Original escrito por Heather Buschman, PhD. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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