Los investigadores del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional TGen y del Instituto Neurológico de Barrow han identificado por primera vez factores de riesgo genéticos que están relacionados con la miocardiopatía inducida por estrés SIC, un tipo raro de enfermedad cardíaca.
Los pacientes con SIC generalmente no muestran síntomas hasta que sufren algún tipo de angustia emocional o fisiológica intensa. Por esta razón, el trastorno a veces se denomina "síndrome del corazón roto", y debido a su presentación inusual ha captado la atención de los médicos porsiglos.
En un estudio publicado el 24 de noviembre en la revista neurocirugía , los investigadores informan sobre la identificación de nuevos factores de riesgo genético mediante el uso del poderoso enfoque de la secuenciación genómica. Saber qué pacientes albergan los genes asociados con SIC podría ayudar a guiar su atención y tratamiento antes y después de sufrir una vida-estresante amenazante que induce SIC.
Utilizando cámaras y supercomputadoras de resolución ultraalta, los investigadores identificaron los genes sospechosos mediante la secuenciación de ADN de la próxima generación, esencialmente explicando los miles de millones de bits de información en los genomas de siete mujeres que exhibieron SIC después de un aneurisma cerebral.
"Presumimos que los pacientes con mayor riesgo de SIC probablemente vivan en un estado compensado de disfunción cardíaca que se manifiesta clínicamente solo después de que el músculo cardíaco está estresado", dijo Matt Huentelman, Ph.D., Profesor Asociado de la División de Neurogenómica de TGen, yel autor principal del estudio: "Hemos identificado una serie de cambios genéticos raros asociados con esta enfermedad que pueden usarse para la identificación temprana de pacientes en riesgo".
Los pacientes que se ofrecieron como voluntarios para el estudio se encontraban entre las 21 víctimas de accidente cerebrovascular hemorrágico tratados en Barrow entre 2005 y 13, y que fueron diagnosticados con SIC. Ninguno de los pacientes tenía antecedentes cardíacos previos significativos. Barrow es un importante centro de neurotrama con más de300 pacientes con accidente cerebrovascular hemorrágico cada año.
"Proponemos que el SIC es un ejemplo de una enfermedad cardíaca oculta con un desencadenante fisiológico distinto, y sugerimos que se justificarían enfoques clínicos alternativos para estos pacientes", dijo Yashar Kalani, MD y Ph.D., un residente principal enCirugía neurológica, profesor asistente en Barrow en el Hospital y Centro Médico St. Joseph's de Dignity Health y autor principal del estudio.
Entre las variantes genéticas identificadas en el estudio como asociadas con SIC se encuentran MYLK2, DSG2, FKTN y LDB3. Es importante destacar que todos estos genes tenían un papel previo en otras enfermedades cardíacas, pero no en SIC.
Todas estas variantes son extremadamente raras. Entre los 65,000 genomas humanos disponibles públicamente, MYLK2 se había visto previamente en solo 1,539 individuos 1.3 por ciento, DSG2 en 224 0.1 por ciento, FKTN en solo 3 0.002 por ciento, yLDB3 nunca antes había sido secuenciado.
SIC, también conocida como cardiomiopatía de Takotsubo, es un fenómeno mal entendido y probablemente no diagnosticado.
"Clínicamente, el SIC es difícil de tratar en el paciente crítico, en parte porque el tratamiento puede exacerbar la enfermedad", dijo el Dr. Kalani. "Un biomarcador a base de sangre para SIC ha sido difícil hasta hace poco y podría ayudar mucho conidentificación temprana de pacientes en riesgo "
En algunos casos, el mismo medicamento utilizado para tratar un ataque cardíaco podría empeorar la condición de los pacientes con SIC.
"La identificación de pacientes en riesgo de SIC, basada en predisposiciones genéticas, permitiría un tratamiento a medida al ingreso de estos pacientes en la unidad de cuidados intensivos, y tal vez antes de una disminución del corazón y el cerebro", dijo el Dr. Huentelman."El panel de genes identificados por nuestro análisis proporciona un medio para identificar a los pacientes que pueden estar en riesgo de desarrollar este tipo de trastorno cardíaco, y también pueden ser útiles para ayudar a aquellos con el mayor riesgo a evitar el SIC".
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación de Genómica Traslacional . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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