Las pruebas genéticas en hombres con cáncer de próstata avanzado podrían detectar una proporción significativa cuya enfermedad puede ser causada por mutaciones hereditarias en los genes involucrados en la reparación del daño del ADN, revela un nuevo estudio importante.
La prueba de mutaciones en los genes clave de reparación del ADN en pacientes con cáncer de próstata podría identificar a aquellos que pueden beneficiarse de tratamientos de precisión que se dirigen específicamente a las debilidades de reparación del ADN en las células cancerosas.
Se descubrió que alrededor del 12 por ciento de los hombres con cáncer de próstata avanzado en la población del estudio tenían mutaciones hereditarias en uno de varios genes involucrados en la reparación del ADN, como el gen BRCA2 del cáncer de seno.
Los investigadores, cuyo estudio se publica en la revista New England Journal of Medicine , creo que las pruebas genéticas podrían formar una parte valiosa de la vía de tratamiento para el cáncer de próstata avanzado.
Un equipo del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, con colegas de otros siete centros de cáncer líderes en el mundo en los EE. UU., Utilizó una prueba de saliva simple para analizar el ADN de los pacientes.
Examinaron el código de ADN de 20 genes que se sabe que juegan un papel en la reparación del ADN en 692 hombres con cáncer de próstata avanzado.
Alrededor del 12 por ciento de los hombres tenían al menos una mutación 'germinal' en un gen de reparación del ADN, lo que significa un error que se hereda o se desarrolla antes del nacimiento. El gen defectuoso más comúnmente fue BRCA2, que fue mutado en un 5 por cientode hombres.
Los hombres que han heredado mutaciones en ciertos genes de reparación del ADN pueden beneficiarse del tratamiento con nuevos medicamentos llamados inhibidores de PARP, que explotan las debilidades en los procesos de reparación del ADN dentro de las células cancerosas.
Cuando se detectan mutaciones BRCA2 en hombres con cáncer de próstata avanzado, el estudio abre la posibilidad de que los familiares también puedan someterse a pruebas para detectar mutaciones BRCA2. Se necesita más investigación para aclarar el papel de los otros genes de reparación del ADN en la causa del cáncer de próstata yimplicaciones para la prueba.
El estudio es el más grande de su tipo hasta la fecha, y el primero en analizar exhaustivamente las mutaciones de la línea germinal en hombres con cáncer de próstata avanzado o metastásico, donde la enfermedad se ha diseminado por todo el cuerpo.
El estudio fue financiado por la Prostate Cancer Foundation y Stand Up to Cancer, a través de una subvención Movember y Prostate Cancer UK al Centro de Excelencia London Movember, a través del Centro Experimental de Medicina del Cáncer en el Instituto de Investigación del Cáncer ICR y TheRoyal Marsden, y por Cancer Research UK, el Medical Research Council y el NIHR Biomedical Research Center en The Royal Marsden y el ICR.
El Profesor Johann de Bono, Profesor de Medicina Experimental del Cáncer en el Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, y Consultor Oncólogo de The Royal Marsden NHS Foundation Trust, quien dirigió el estudio en el Reino Unido, dijo :
"Nuestro estudio ha demostrado que una proporción significativa de hombres con cáncer de próstata avanzado nacen con mutaciones de reparación del ADN, y esto podría tener implicaciones importantes para los pacientes".
"Las pruebas genéticas para estas mutaciones podrían identificar a los hombres con cáncer de próstata avanzado que podrían beneficiarse de un tratamiento de precisión. Podríamos ofrecer a estos hombres medicamentos como los inhibidores de PARP, que son efectivos en pacientes con ciertas mutaciones de reparación del ADN y muestran un importante antitumoralactividad en ensayos clínicos en curso.
"Donde encontramos mutaciones BRCA2, también podríamos ofrecer pruebas genéticas y asesoramiento a familiares del paciente para considerar cómo podemos reducir su riesgo de cáncer. También debemos establecer el impacto de tener defectos de reparación de ADN en la supervivencia en hombres con próstatacáncer, y si podemos predecir quién desarrollará una enfermedad grave, para poder diseñar nuevas estrategias de tratamiento para curar esta enfermedad ".
Profesor Paul Workman, Director Ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, dijo :
"Este valioso estudio nos ha brindado nuevos conocimientos sobre las causas de las formas agresivas de cáncer de próstata que se han extendido por todo el cuerpo. Sugiere que las pruebas de mutaciones hereditarias de reparación del ADN podrían convertirse en una etapa importante en el tratamiento de hombres con cáncer de próstata avanzado,ayudando al uso directo de terapias dirigidas contra el cáncer.
"Existe una gran diversidad en los cánceres de próstata de paciente a paciente: algunos hombres viven durante décadas con tumores localizados, mientras que en otros los cánceres se desarrollan rápidamente y se extienden por todo el cuerpo. Se necesitan desesperadamente marcadores genéticos que puedan detectar a los pacientes de alto riesgo".para mejorar las posibilidades de supervivencia de los hombres "
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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