Los investigadores de Newcastle han desarrollado una prueba genética que proporciona un diagnóstico rápido de trastornos mitocondriales para identificar a los primeros pacientes con mutaciones hereditarias en un nuevo gen de la enfermedad.
El equipo de médicos y científicos del Centro Wellcome Trust para la Investigación Mitocondrial de la Universidad de Newcastle, junto con colaboradores internacionales, han identificado mutaciones en un gen, conocido como TMEM126B, involucrado en la producción de energía en los músculos del paciente.
Utilizando la secuenciación de la próxima generación, ahora han desarrollado una prueba rápida que proporciona un resultado en 2-3 días; las técnicas anteriores tomaron meses.
Las enfermedades mitocondriales afectan las baterías de la célula y pueden provocar debilidad muscular, ceguera, insuficiencia cardíaca mortal, discapacidad de aprendizaje, insuficiencia hepática, diabetes y pueden provocar la muerte en la primera infancia.
Publicando en el American Journal of Human Genetics la primera autora y estudiante de doctorado Charlotte Alston, financiada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud NIHR, describe la técnica que ya ha identificado a seis pacientes de cuatro familias afectadas por esta forma de enfermedad mitocondrial.
Ella dijo: "Identificar una falla en el Complejo I, uno de los componentes básicos de las mitocondrias que es responsable de causar la enfermedad combinada con nuestra captura de genes personalizada y la última tecnología de secuenciación significa que podemos detectar muchos más genes para diagnosticar esta enfermedad debilitante".
"Significa que las familias pueden obtener un diagnóstico rápido en cuestión de días en lugar de las semanas y meses que las pruebas pueden tomar actualmente. Para las familias que esperan un diagnóstico genético antes de intentar otro bebé, o pueden estar esperando a su próximo hijo,el tiempo es realmente esencial "
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales son afecciones genéticas que afectan las baterías de la célula, con alrededor de uno de cada 4,300 niños afectados nacidos cada año. Los síntomas incluyen debilidad muscular, ceguera, sordera, convulsiones, problemas de aprendizaje, diabetes, insuficiencia cardíaca e hepática. No hay curay los niños afectados a menudo lamentablemente mueren en la primera infancia.
La investigación ha confirmado la identidad de una mutación que causa la enfermedad mitocondrial que afecta al Complejo I, uno de los cinco complejos involucrados en la producción de energía. El gen, TMEM126B, produce una proteína necesaria para el ensamblaje del complejo, con defectos que causan problemas con la generación de energía enmúsculos del paciente.
Encontrar una causa genética es importante para las familias, ya que significa que pueden descubrir qué le pasa a su hijo, lo que les permite a los médicos y científicos ayudarlos a comprender los riesgos para sus futuros hijos y evitar que pierdan a otro hijo.
El profesor Rob Taylor del Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research, que también dirige el Laboratorio de diagnóstico mitocondrial altamente especializado del NHS en el Hospital de Newcastle NHS Foundation Trust dice: "El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial es a menudo un proceso complicado y lento. Haymás de 1.300 genes potenciales que pueden conducir a la enfermedad y, como tal, encontrar la causa genética a veces es como buscar una aguja en un pajar ".
Los genes defectuosos pueden ser causados por mutaciones en el genoma mitocondrial heredado por la madre ADNmt o, más frecuentemente, en los genes ubicados en los autosomas, los 23 pares de cromosomas responsables de todos los rasgos y de todas las demás enfermedades genéticas.familia con un niño afectado con este tipo de enfermedad mitocondrial, hay un 25% de posibilidades de que cada niño adicional se vea afectado por la devastadora afección.
El profesor Taylor agrega: "Lamentablemente, no existe una cura para la enfermedad mitocondrial, por lo que un diagnóstico rápido significa que los padres que desean tener más hijos pueden optar por las pruebas prenatales para garantizar que los futuros niños estén sanos y sin riesgo de desarrollar una enfermedad grave. Ofrece opciones parafamilias en riesgo de una enfermedad incurable ".
Los servicios mitocondriales altamente especializados están financiados por el NHS y racionalizados en todo el país, por lo que esta prueba genética ahora está disponible en la práctica habitual para los pacientes a nivel nacional.
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Materiales proporcionado por Universidad de Newcastle . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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