Un gen causante de un tipo muy común de pérdida auditiva pérdida auditiva neurosensorial o SNHL ha sido identificado por un grupo de investigadores japoneses, que replicaron con éxito la afección utilizando un ratón transgénico. Este descubrimiento podría potencialmente usarse para desarrollar nuevostratamientos para la pérdida auditiva. Los hallazgos se publicaron el 5 de octubre en la versión en línea de EMBO Molecular Medicine.
El grupo de investigación incluyó al Profesor Asociado Takehiko UEYAMA Centro de Investigación de Bioseñales de la Universidad de Kobe, Japón y al Investigador Shin-ichiro KITAJIRI Departamento de Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello de la Universidad de Kyoto, Japón.
Un bebé de cada 1000 es diagnosticado con hipoacusia neurosensorial 1, lo que lo convierte en una enfermedad hereditaria extremadamente común. En comparación, el hipotiroidismo congénito también se examina al nacer y afecta a uno de cada 3000-5000 japoneses.También se estima que el 25-40% de los mayores de 65 años sufren de pérdida auditiva neurosensorial adquirida comúnmente conocida como pérdida auditiva relacionada con la edad, que asciende a entre 10 y 15 millones de japoneses.
A pesar de esto, el desarrollo del tratamiento para la pérdida auditiva neurosensorial no está progresando. Esto se debe a que el oído interno es un órgano sensorial delicado y complejo que es difícil de investigar in vitro fuera de un organismo vivo. Actualmente no existe una cura básica,y usar un audífono sigue siendo el tratamiento más efectivo.
En investigaciones previas, los científicos descubrieron alrededor de 100 genes causantes de la pérdida auditiva neurosensorial. Sin embargo, hay muchos aspectos inexplicables en el proceso, como el tipo de mutación que ocurre en estos genes y cómo esto causa discapacidad auditiva. Esta vez la investigaciónEl equipo identificó el gen causante de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, DFNA1. El gen causante de esta enfermedad se sugirió por primera vez en 1997, pero se plantearon dudas sobre su universalidad y propiedades.
El grupo de investigación llevó a cabo un análisis de exón utilizando la secuenciación de próxima generación 2,3, dirigida a 1120 pacientes japoneses que padecían deficiencias auditivas de causas desconocidas. En dos familias descubrieron una nueva mutación en la composición genética de la molécula DIA1 DIAPH1, que participa en el alargamiento de los filamentos de actina lineales 4. Estos filamentos desempeñan una función importante en la formación y mantenimiento de las células capilares auditivas y del oído interno. Los investigadores utilizaron métodos de análisis bioquímicos y biológicos a nivel molecular para demostrarque la proteína mutante DIA1 creada por la mutación es una variante de forma activa que alarga los filamentos de actina incluso sin estimulación externa.
El equipo también diseñó un ratón transgénico que manifiesta esta proteína mutante DIA1. Confirmó que el ratón exhibe rasgos de pérdida auditiva neurosensorial, diciendo que "demostró sordera progresiva, comenzando en los registros superiores cuando era joven, y avanzando con la edad hasta quecubrió todos los registros "
Sorprendentemente, aproximadamente un tercio de los genes causantes de la pérdida auditiva neurosensorial descubiertos hasta ahora son genes que codifican proteínas con funciones relacionadas con la actina, al igual que el gen identificado esta vez. Esto significa que hasta un tercio de los casos de pérdida auditiva neurosensorialestán relacionados con la actina. Al usar el modelo de ratón transgénico para encontrar los compuestos que transforman las funciones de la actina dentro de las células ciliadas del oído interno, los científicos podrían desarrollar un nuevo tratamiento para otras cepas de pérdida auditiva neurosensorial hereditaria además del DFNA1.también podría ser clave para descubrir el tratamiento para la pérdida auditiva neurosensorial adquirida.
Términos técnicos
1 Pérdida auditiva neurosensorial: un trastorno auditivo causado por una patología entre el oído interno y el centro auditivo en el cerebro
2 secuenciación de próxima generación: un secuenciador que utiliza una base completamente diferente de los métodos convencionales para determinar rápidamente las secuencias de bases de ADN
3 Análisis de exón: un método que analiza exhaustivamente la secuencia de genomas de exón específicamente la secuencia que se transcribe al ARNm
4 filamentos de actina: parte del citoesqueleto que determina la forma de la célula, estos son compuestos proteicos que consisten en haces de moléculas de actina retorcidas en filamentos estructuras fibrosas
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Kobe . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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