Un nuevo análisis muestra que las personas con altos niveles de variación genética y elevada exposición al ozono en el medio ambiente tienen un riesgo aún mayor de desarrollar autismo de lo que se esperaría al sumar los dos factores de riesgo. El estudio es el primero en analizarsobre los efectos combinados del cambio genético en todo el genoma y los factores de riesgo ambientales para el autismo, y el primero en identificar una interacción entre los genes y el medio ambiente que conduce a un aumento emergente en el riesgo que no se encontraría al estudiar estos factores de forma independiente.la investigación aparece en línea en la revista Investigación del autismo .
"El autismo, como la mayoría de las enfermedades humanas, es complejo", dijo Scott B. Selleck, profesor de bioquímica y biología molecular en Penn State y uno de los líderes del equipo de investigación. "Probablemente haya cientos, si no miles, degenes involucrados y hasta ahora, con muy pocas excepciones, estos han sido estudiados independientemente de los contribuyentes ambientales al autismo, que son reales. Nuestro equipo de investigadores representa una fusión de personas con experiencia genética y epidemiólogos ambientales, lo que nos permiteprimera vez para responder preguntas sobre cómo interactúan los factores de riesgo genéticos y ambientales para el autismo "
El equipo analizó la variación del número de copias: eliminaciones y duplicaciones de elementos repetidos en el genoma que conducen a la variación entre los individuos en el número de elementos repetidos, como una medida general de la variación genética y cinco tipos de contaminación del aire.contaminación del aire relacionada con el tráfico, óxidos de nitrógeno, dos tamaños de partículas y ozono, en un gran conjunto de personas con autismo y un conjunto de controles de desarrollo típico que coinciden perfectamente. Los participantes del estudio, obtenidos a través de los riesgos de autismo infantil deEstudio de Genética y Medio Ambiente CHARGE, un estudio de casos y controles basado en la población dirigido por Irva Hertz-Picciotto, profesora de epidemiología y jefe de la División de Salud Ambiental y Ocupacional de la Universidad de California Davis, y uno de los líderes de la investigación.equipo: incluye casos y controles que coinciden con la edad, el sexo y la ubicación geográfica. Cada uno de 158 casos y 147 controles fueron calificados genéticamente para supresiones genéticas, duplicaciones y cambios totales.ges en número de copia.Las exposiciones ambientales para cada participante se determinaron en base a historias residenciales utilizando datos del Sistema de Calidad del Aire de la Agencia de Protección Ambiental de EE. UU. EPA.
"Este estudio utilizó recursos únicos", dijo Hertz-Picciotto. "Al mapear los hogares de las madres durante sus embarazos, pudimos estimar sus niveles de exposición a varios tipos de contaminantes del aire que son monitoreados por la EPA de EE. UU.Esto nos permitió examinar las diferencias entre los casos de autismo y el desarrollo típico de controles tanto en su exposición a contaminantes prenatales como en su carga total de material genético adicional o eliminado ".
La evaluación de cada uno de los factores de riesgo mostró que las duplicaciones, la variación total del número de copias y las partículas en el medio ambiente tuvieron el mayor impacto individual sobre el riesgo de autismo. Sin embargo, cuando los investigadores evaluaron las interacciones entre los diversos factores de riesgo vieron ungran efecto del ozono entre los niños, ya sea con duplicaciones o variación total del número de copias. El ozono por sí solo tuvo muy poco efecto sobre el riesgo de autismo, de modo que en estudios que no tomaron en consideración las interacciones entre los factores de riesgo, puede haber sido ignorado.Las interacciones entre los diversos otros factores, incluso aquellos con grandes efectos individuales, parecían tener muy poco efecto sobre el riesgo.
"Este estudio mostró el efecto de un contaminante no asociado previamente con el riesgo de autismo. Este estudio puede ser un ejemplo de cómo tener en cuenta la variación genómica puede ayudarnos a identificar nuevos factores de riesgo para el autismo", dijo Heather Volk, profesora asistente en elDepartamento de Salud Mental de la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg.
"Si solo observamos los números brutos, antes de cualquier evaluación estadística, vemos un aumento de diez veces en el riesgo de autismo para individuos en el 25 por ciento superior para el nivel de variación genética y en el 25 por ciento superior para la exposición ael ozono en comparación con los individuos en el 25 por ciento inferior para cada una de estas medidas ", dijo Selleck." Este aumento en el riesgo es sorprendente, pero dado lo que sabemos sobre la complejidad de enfermedades como el autismo, tal vez no sea sorprendente. Demuestra cuán importante eses considerar diferentes tipos de factores de riesgo para la enfermedad juntos, incluso aquellos con pequeños efectos individuales ".
Los investigadores especulan que el gran efecto de la interacción entre la exposición al ozono y la variación del número de copias podría ser el resultado del hecho de que el ozono es un agente oxidante y se sabe que produce especies reactivas de oxígeno, como los peróxidos, que causan estrés celulary puede alterar la función celular de muchas maneras. Los altos niveles de variación del número de copias pueden indicar un estado comprometido que está preparado para el tipo de daño que el ozono puede causar.
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Materiales proporcionado por Estado Penn . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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