las células de cáncer de mama con defectos en el ADN que reparan los genes BRCA1 y BRCA2 tienen una firma mutacional un patrón de intercambios de bases, por ejemplo, Ts para Gs, Cs para As - en todo el genoma conocido en genómica del cáncer como "Signature 3. "Pero no todas las células tumorales de mama que exhiben Signature 3 tienen mutaciones BRCA1 o BRCA2. Por lo tanto, algunas consideran que Signature 3 es un biomarcador para" BRCAness ", un signo de un colapso en la reparación del ADN relacionado con BRCA un proceso llamado recombinación homóloga,o HR en general y no daños BRCA en particular.
La pregunta es, ¿qué otra cosa podría desactivar la FC y dar lugar a Signature 3? Y más allá de eso, ¿podría Signature 3 tener un papel en la clínica?
Para averiguarlo, un equipo internacional dirigido por Paz Polak, Jaegil Kim, Lior Braunstein y Gad Getz del Programa de Cáncer del Broad Institute y William Foulkes de la Universidad McGill volvieron a analizar los datos de casi 1,000 tumores de cáncer de seno recolectados por The Cancer Genome Atlas TCGA. Sus hallazgos, reportados en Genética de la naturaleza , insinúe que las firmas mutacionales como Signature 3 podrían impulsar un enfoque de medicina de precisión que use el alcance completo de mutaciones de un tumor para guiar las decisiones de riesgo y tratamiento, en lugar de centrarse en genes individuales.
Entre los tumores de seno que exhiben Signature 3, los investigadores encontraron que :
¿Y qué hay de la utilidad clínica de Signature 3? El equipo descubrió que podían combinar la presencia o ausencia de la firma en las células de cáncer de mama con otros datos para clasificar las mutaciones raras de BRCA1 y BRCA2 como dañinas o no, un hallazgo que notaron que debe investigarse más a fondoLos investigadores también sugirieron que Signature 3 podría algún día influir en las decisiones de tratamiento para mujeres con cáncer de seno, o ayudar a guiar el desarrollo de futuras terapias dirigidas a "BRCAness".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Amplio del MIT y Harvard . Original escrito por Tom Ulrich. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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