Un investigador del Centro Médico de la Universidad de Nebraska y su equipo en el Instituto Munroe-Meyer MMI lograron un avance en la búsqueda del mecanismo y una posible solución terapéutica para el autismo y la discapacidad intelectual.
Woo-Yang Kim, Ph.D., profesor asociado, neurociencia del desarrollo, dirigió un equipo de investigadores de la UNMC y la Universidad de Creighton en una exploración más profunda de una mutación genética que reduce la función de ciertas neuronas en el cerebro.
Los hallazgos del Dr. Kim fueron publicados en la edición en línea de esta semana de Nature Neuroscience.
"Este es un desarrollo emocionante porque hemos identificado el mecanismo patológico para cierto tipo de autismo y discapacidad intelectual", dijo el Dr. Kim.
Estudios recientes han demostrado que el trastorno ocurre cuando una mutación por primera vez causa solo una copia del ser humano dominio interactivo rico en AT 1B ARID1B gen para permanecer funcional, pero no se sabía cómo condujo a comportamientos cognitivos y sociales anormales.
El trastorno del espectro autista TEA deteriora la capacidad de las personas para comunicarse e interactuar con los demás. Alrededor del 75 por ciento de las personas con TEA también tienen discapacidad intelectual, que se caracteriza por limitaciones significativas en las funciones cognitivas y los comportamientos adaptativos.
No existen medicamentos o tratamientos genéticos para prevenir el TEA o la discapacidad intelectual; las únicas opciones de tratamiento se centran en el manejo del comportamiento y las terapias educativas y físicas.
El equipo creó y analizó un ratón genéticamente modificado y descubrió que estaba mutado árido1b el gen deteriora las neuronas GABA, el neurotransmisor 'debilitador', lo que conduce a un desequilibrio de la comunicación en el cerebro.
GABA bloquea los impulsos entre las células nerviosas del cerebro. Los niveles bajos de GABA pueden estar relacionados con trastornos de ansiedad o estado de ánimo, epilepsia y dolor crónico. Contrarresta el glutamato el neurotransmisor superior, ya que los dos median la activación cerebral en un Yin y YangLa gente toma suplementos de GABA para la ansiedad.
"En el comportamiento normal, el cerebro está equilibrado entre la excitación y la inhibición", dijo el Dr. Kim. "Pero cuando la inhibición disminuye, el equilibrio se rompe y el cerebro se excita más causando un comportamiento anormal".
"Mostramos que los déficits cognitivos y sociales inducidos por un árido1b la mutación en ratones se revierte mediante el tratamiento farmacológico con un fármaco modulador del receptor GABA. Y ahora tenemos un ratón de diseño que puede usarse para futuros estudios ".
Los próximos pasos para el Dr. Kim y su equipo son refinar aún más el mecanismo específico para el autismo y la discapacidad intelectual e identificar cuáles de las muchas neuronas GABA están específicamente involucradas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Nebraska UNMC . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :