La demencia con cuerpos de Lewy tiene un perfil genético único, distinto de los de la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, según el primer estudio genético a gran escala de este tipo común de demencia.
El estudio de asociación de todo el genoma, realizado por una colaboración dirigida por UCL de 65 académicos en 11 países y financiado por la Sociedad de Alzheimer y la Sociedad del Cuerpo de Lewy, se publica en The Lancet Neurology .
"La demencia con cuerpos de Lewy representa el 10-15% de los casos de demencia, sin embargo, nuestra comprensión de ella va más allá de la enfermedad de Alzheimer más conocida, en parte porque comúnmente se diagnostica erróneamente. Nuestros hallazgos aclaran la firma genética distintiva de la enfermedad, que debería,en el futuro, ayudar a mejorar los ensayos clínicos y conducir a tratamientos más específicos ", dijo el autor principal del estudio, el Dr. José Bras investigador principal del Instituto de Neurología y Sociedad de Alzheimer de la UCL.
El equipo de investigación genotipó 1.743 pacientes con demencia con cuerpos de Lewy DLB, incluidas muestras clínicas y 1.324 muestras patológicas evaluadas post mortem, y 4.454 controles.
Dos de los loci genéticos que se encontraron significativamente asociados con DLB, APOE y GBA, tenían las mismas asociaciones con DLB que con Alzheimer y Parkinson, respectivamente. Otro de los loci identificados, SNCA, también está asociado conParkinson, pero de manera diferente: los investigadores encontraron que una parte diferente del gen está vinculada a DLB. También encontraron evidencia preliminar de un locus genético que no se había asociado previamente con DLB, pero los resultados no alcanzaron importancia.
El equipo también descubrió que algunos loci que están asociados con el Alzheimer y el Parkinson no parecen estar asociados con DLB.
Los investigadores pudieron identificar una estimación de heredabilidad de DLB por primera vez, en 36%, que es similar a la de Parkinson. La heredabilidad fue particularmente alta para cuatro cromosomas específicos, lo que sugiere que la investigación adicional podría centrarse en esos cromosomas paraidentificar loci novedosos
"Como los loci genéticos que previamente se habían asociado con DLB también estaban implicados en el Alzheimer y el Parkinson, no estaba claro si las raíces genéticas de DLB eran simplemente una combinación de las otras dos enfermedades. Hemos confirmado que, en cambio, tiene su propiaperfil genético único ", explicó la primera autora del estudio, la Dra. Rita Guerreiro investigadora principal del Instituto de Neurología y Sociedad de Alzheimer de la UCL.
"La selección de los participantes del estudio ha sido un desafío sustancial en los ensayos de demencia. Nuestros hallazgos se pueden usar para identificar más claramente qué tipo de demencia tiene cada persona, para que puedan participar en el ensayo clínico correcto, lo que podría conducir amejores tratamientos y herramientas de diagnóstico ", dijo.
Los investigadores también esperan que al avanzar en la comprensión de qué genes juegan un papel en DLB, sus resultados ayudarán en el desarrollo de terapias dirigidas.
"DLB y Parkinson tienen muchas similitudes, ya que las personas con DLB a menudo desarrollan síntomas de Parkinson, y el Parkinson a menudo conduce a la demencia. Al comprender los fundamentos genéticos, podemos dirigir más eficazmente los tratamientos a los diferentes grupos", dijo el Dr. Bras.
El Dr. Doug Brown, Director de Investigación de la Sociedad de Alzheimer que financió el estudio, dijo: "La demencia con cuerpos de Lewy DLB a menudo se malinterpreta como una mezcla de Alzheimer y Parkinson, pero esto confirma que en realidad es una condición única.
"A pesar de que DLB es una de las formas más comunes de demencia en las personas mayores, hasta ahora simplemente no ha habido suficiente información sobre sus causas, por lo que el descubrimiento de que hasta el 36% de los casos podría heredarse genéticamente es una verdadera revelación.
"Como el estudio más grande y detallado de este tipo, estos resultados serán invaluables en futuras investigaciones, y es un gran hito en el camino hacia nuestro objetivo de comprender y tratar todas las formas de demencia".
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Materiales proporcionados por University College London . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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