Un nuevo descubrimiento de un biomarcador potencial para la enfermedad de Huntington HD podría significar una forma más efectiva de evaluar la efectividad de los tratamientos para esta enfermedad neurológica. Los hallazgos pueden proporcionar una idea de los tratamientos que podrían posponer la muerte de las neuronas en personas portadorasla mutación del gen HD, pero que aún no muestran síntomas de la enfermedad.
El estudio, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston BUSM en colaboración con el estudio PREDICT-HD coordinado por colegas de la Facultad de Medicina Carver de la Universidad de Iowa, aparece en la revista Neurología .
HD es una enfermedad neurológica fatal heredada que generalmente se manifiesta entre los 30 y 50 años de edad. La enfermedad es causada por un defecto genético que se transmite de padres a hijos en el gen Huntington. Tener demasiados elementos repetidos en la secuencia del gencausa la enfermedad y un número creciente de repeticiones conduce a un inicio más temprano y una mayor gravedad de la afección.
El equipo de investigación estudió el líquido cefalorraquídeo LCR de 30 personas que portan la mutación que causa la EH, pero que aún no mostraban síntomas. Pudieron identificar niveles alterados de una molécula también llamada microARN en individuos tanto comoveinte años antes del inicio esperado de los síntomas.
"El hallazgo más interesante fue que los niveles de los microARN comienzan a aumentar muchos años antes de que el individuo muestre síntomas y continúan aumentando a medida que se acerca la aparición de la enfermedad. Los ensayos clínicos para nuevos tratamientos de HD que pueden reducir los niveles de los microARN sugieren que estoslos tratamientos pueden posponer la aparición de la enfermedad ", explicó el autor correspondiente Richard H. Myers, PhD, profesor de neurología y director del Instituto de Ciencias del Genoma de BUSM.
Según los investigadores, estos hallazgos pueden representar una forma más efectiva de determinar si los tratamientos para la EH pueden posponer o no la enfermedad antes de que comience ". Al evaluar los microARN en el LCR, es posible realizar estos ensayos en personas con EHportadores de genes, pero que aún no muestran síntomas, al dar evidencia de qué ensayos pueden posponer la aparición y proporcionar años de vida más saludables ", agregó Myers.
Estos hallazgos también sugieren que otros microARN también pueden ser marcadores importantes de gravedad para otras enfermedades neurológicas como el Parkinson y el Alzheimer.
Esta investigación fue apoyada por el Fondo de Investigación de Enfermedades Jerry McDonald Huntington, los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina de la Universidad de Boston . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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