Es la pesadilla de un padre: un niño nace aparentemente sano, luego deja de cumplir con los hitos del desarrollo a un año de edad. Sus habilidades verbales y motoras se desvanecen, y aparecen respiración irregular, convulsiones y una serie de otros problemas. La causa es Rettsíndrome: un desorden genético y neurológico devastador que generalmente afecta a las niñas, lo que resulta en una discapacidad grave y, a menudo, se acompaña de un comportamiento autista. La mayoría de los pacientes de Rett vivirán hasta la mediana edad y requerirán atención especializada a tiempo completo. No hay cura, pero los investigadores de CaseLa Escuela de Medicina de la Universidad de Western Reserve ha estado trabajando para encontrar formas de restaurar la función cerebral y revertir las discapacidades asociadas con el síndrome de Rett.
En un estudio reciente, los investigadores identificaron una región cerebral específica, la corteza prefrontal medial, como particularmente importante para algunas de las anomalías respiratorias y cognitivas observadas en el síndrome de Rett. El estudio utilizó un modelo de ratón Rett para mostrar las neuronas activadoras enEsta región puede revertir las alteraciones de la respiración y la memoria en animales sintomáticos
El equipo estudió ratones que albergan un defecto en el gen que causa el síndrome de Rett en humanos. En el modelo de ratón, encontraron que las neuronas en la corteza prefrontal medial están relativamente inactivas, porque carecen de la estimulación adecuada de otras células nerviosas. Los investigadores plantearon la hipótesis de quelos bajos niveles de actividad en estas neuronas podrían estar causando síntomas de Rett. Mediante el uso de manipulaciones moleculares, los investigadores activaron específicamente las neuronas "dormidas". El procedimiento restableció la respiración normal en los ratones y revirtió un déficit específico en la memoria a largo plazo.
"'Despertar' estas neuronas, o aumentar su actividad eléctrica, da como resultado una reversión de los síntomas de la enfermedad. Con respecto a los comportamientos que estudiamos, literalmente podemos cambiar a los animales del estado de enfermedad al estado normal y viceversaal despertar o no estas neuronas ", explicó el director del estudio, David M. Katz, PhD, profesor de neurociencias y psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve." Por lo tanto, a pesar de la gravedad del síndrome de Rett, los circuitos cerebrales en los animales afectadosestán lo suficientemente intactos como para que, con la manipulación adecuada, se pueda rescatar su funcionalidad y restablecer el comportamiento normal ". Los resultados son parte de la investigación de tesis doctoral de James Howell, un estudiante graduado en el laboratorio de Katz.
Los hallazgos sugieren que estimular las neuronas en la corteza prefrontal medial también podría ser terapéutico para los pacientes de Rett. Los investigadores esperan que pueda ayudar a normalizar la respiración y mejorar la función cognitiva. El mismo enfoque, aplicado a otras regiones del cerebro, podría conducir a otras mejoras, comocomo función motora mejorada.
Tales terapias también podrían beneficiar a otros pacientes. Según los autores, el síndrome de Rett es uno de los trastornos más debilitantes físicamente en el espectro del autismo y es visto como un modelo potencial para otros tipos de autismo. Dijo Katz: "Lo que aprendamos sobrelo que está mal en el cerebro de Rett y cómo tratar este trastorno puede ser beneficioso no solo para los pacientes de Rett, sino también para otros en el espectro ".
Katz ahora está trabajando para definir específicamente los subconjuntos de neuronas en el cerebro de Rett que deben activarse para revertir los síntomas. "Con suerte, esto permitirá diseñar estrategias terapéuticas más precisas", dijo Katz. Su equipo también está analizandoformas de traducir los hallazgos de su modelo de ratón en posibles tratamientos para pacientes de Rett.
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Materiales proporcionado por Universidad Case Western Reserve . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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