Utilizando una técnica que está abriendo la puerta a análisis más complejos del genoma humano, los investigadores han identificado docenas de nuevas variaciones genéticas que afectan la presión arterial. Los científicos descubrieron las nuevas regiones genéticas y confirmaron el papel de muchas otras previamente conocidas-por mirar específicamente el comportamiento de fumar cigarrillos, uno de los muchos factores de estilo de vida que impactan la presión arterial.
El estudio, financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre NHLBI, parte de los Institutos Nacionales de Salud, aparece en la edición del 1 de marzo de The American Journal of Human Genetics . Sus hallazgos, dicen los investigadores, eventualmente podrían conducir al desarrollo de tratamientos dirigidos individualmente para controlar la hipertensión. La presión arterial alta es una de las principales causas de enfermedad y muerte en todo el mundo, y controlarla es una prioridad importante de salud pública.Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, alrededor de 75 millones de adultos estadounidenses tienen presión arterial alta.
"Sabemos que la presión arterial está influenciada por factores genéticos y de estilo de vida, como fumar cigarrillos", dijo el primer autor del estudio, Yun J. Sung, Ph.D., profesor asociado de bioestadística en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, StLouis. Pero aunque estudios genéticos previos han identificado genes y regiones genéticas fuertemente asociadas con la presión arterial, no han explorado la interacción entre los genes y los factores ambientales.
Ilustración 3D de cromosomas, las moléculas de ADN que transportan material genético. Fuente: Shutterstock
Al utilizar la técnica conocida como análisis de interacción gen-ambiente, los investigadores utilizaron el tabaquismo como un marcador ambiental para concentrarse en las áreas del genoma asociadas con la presión arterial. Ese tabaquismo eleva la presión arterial está bien establecido; por lo tanto, Sungy sus colegas probaron diferentes puntos del genoma de más de 610,000 individuos para encontrar dónde había interacciones entre fumar cigarrillos y la presión arterial. Estas serían las áreas donde los genes regulan la presión arterial.
Los investigadores confirmaron 56 regiones genéticas conocidas e identificaron 83 nuevas asociadas con la presión arterial. El descubrimiento fue posible, explicó Sung, porque los efectos de algunos genes en la presión arterial solo aparecen bajo ciertos factores ambientales, como fumar cigarrillos.condiciones, la conexión de esos genes con la hipertensión podría haber pasado desapercibida.
Lo mismo es cierto para las ideas más detalladas relacionadas con el tabaquismo que los investigadores pudieron obtener. Diez de los genes recientemente descubiertos parecían tener un impacto mucho mayor en los niveles de presión arterial de los fumadores que de los no fumadores, en algunos casos comoocho veces más alto, según el investigador. Sung dijo que tener un gran tamaño de muestra de estudio fue clave para obtener estos resultados: los estudios tradicionales de asociación de todo el genoma no tienen en cuenta las interacciones gen-ambiente. Que la cohorte provenía de cinco grupos de ascendenciaayudó a ampliar los hallazgos.
"La mayoría de las regiones genéticas previamente vinculadas a la presión arterial se habían identificado a través de individuos de ascendencia europea. En nuestro estudio, se identificaron varias regiones nuevas a través del análisis de ascendencia africana, destacando la importancia de realizar estudios genéticos en diversas poblaciones", dijo Sung.
El análisis de las muestras grandes fue posible gracias al trabajo de los investigadores del Grupo de Trabajo de Interacciones Gen-Estilo de Vida del Consorcio de Cohortes para la Investigación del Corazón y el Envejecimiento en Epidemiología Genómica CHARGE. También financiado por NHLBI, CHARGE se formó para facilitar el genomametanálisis de asociación a nivel amplio, utilizando varios estudios longitudinales grandes.
En futuros estudios, los investigadores dijeron que usarán tamaños de muestra aún más grandes e investigarán la influencia de otros factores del estilo de vida sobre la presión arterial y los lípidos.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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