Las enfermedades familiares de priones humanos se transmiten dentro de las familias y se asocian con 34 mutaciones conocidas de proteínas priónicas. Para determinar si tres de las mutaciones no estudiadas son transmisibles, científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, parte de los Institutos Nacionales de Salud,expuso ratones de investigación a muestras cerebrales de tres personas que murieron de una enfermedad familiar por priones. Después de observar a los ratones durante unos dos años, encontraron que dos de las mutaciones, Y226X y G131V, son transmisibles.
Quizás lo más interesante, la muestra del paciente Y226X se había conservado previamente en formaldehído durante tres días, incrustada en cera y secada en portaobjetos de vidrio durante varios años antes de rehidratarse para el estudio. Sin embargo, la muestra infectó a cuatro de ocho ratones.
El hallazgo ilustra la resistencia de la infectividad de priones y los riesgos potenciales asociados con la transmisión de priones, potencialmente a través de cirugía, transfusión de sangre o donación de tejido. Las muestras para las otras dos mutaciones estudiadas se tomaron de tejido cerebral congelado que se descongeló.
Las enfermedades por priones se originan cuando las moléculas de proteínas priónicas normalmente inofensivas se vuelven anormales y se agrupan en grupos y filamentos en el cuerpo y el cerebro humanos. Las razones de este proceso no se comprenden completamente. Las enfermedades familiares por priones humanos incluyen la enfermedad genética de Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler- Enfermedad de Schinker e insomnio familiar fatal. Todos son fatales y hasta ahora no se pueden tratar. De las 34 mutaciones conocidas de proteínas priónicas, los científicos ahora han probado 13 transmisibilidad, identificando nueve transmisibles a monos o ratones.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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