Las mujeres sanas que portan una mutación que causa cáncer de seno en el gen BRCA1, no solo reducen su riesgo de desarrollar la enfermedad sino también sus posibilidades de morir si se extirpan ambos senos, según una nueva investigación presentada hoy miércolesen la XI Conferencia Europea del Cáncer de Mama.
Sin embargo, el estudio también encontró que para las mujeres con una mutación en el gen BRCA2, no había diferencia en sus posibilidades de morir de la enfermedad si optaban por extirparse los senos mastectomía reductora de riesgo bilateral o BRRM o elegirpara tener una vigilancia más cercana en su lugar.
El estudio de 1696 portadores de mutación BRCA1 y 1139 portadores de mutación BRCA2 en los Países Bajos es el primero en seguir prospectivamente a mujeres sanas, que optaron por BRRM o vigilancia, para comparar su riesgo general de morir por cualquier causa y su riesgo demuriendo de cáncer de mama.
Las mujeres fueron seleccionadas de la base de datos nacional de Países Bajos sobre el cáncer de mama y ovario hereditario HEBON. Estaban sanas, sin antecedentes de cáncer, y habían retenido los senos y los ovarios en el momento del diagnóstico de ADN que detectó el BRCA1 /2 mutaciones genéticas. Las mujeres fueron seguidas desde el momento de su diagnóstico de ADN el primero fue en enero de 1995 hasta junio de 2017, o el momento de su muerte o la última cita de seguimiento. Durante este tiempo, el 38% 652 delos portadores de BRCA1 y el 32% 361 de los portadores de mutación BRCA2 se sometieron a BRRM.
Después de un tiempo de seguimiento promedio de aproximadamente nueve a 11 años, hubo siete casos de cáncer de seno y 11 muertes uno debido a cáncer de seno entre los portadores de mutaciones BRCA1 que tenían BRRM, mientras que hubo 269 casos de cáncer de seno y50 muertes 19 debido a cáncer de mama en el grupo de vigilancia. A la edad de 65 años, la supervivencia general entre los portadores de la mutación BRCA1 fue del 90% en el grupo de BRRM en comparación con el 83% en el grupo de vigilancia. A la misma edad, el cáncer de mama-la supervivencia específica fue del 99,6% en el grupo BRRM en comparación con el 93% para el grupo de vigilancia. En otras palabras, los portadores de mutación BRCA1 que optaron por BRRM tenían un riesgo menor de morir de cáncer de mama que los portadores de mutación BRCA1 bajo vigilancia.
Para los portadores de la mutación BRCA2, después de un tiempo de seguimiento promedio de aproximadamente nueve a diez años, no hubo casos de cáncer de mama y dos muertes ninguna por cáncer de mama en el grupo BRRM, y 144 casos de cáncer de mama y 32muertes siete por cáncer de mama en el grupo de vigilancia. Sin embargo, a la edad de 65 años, mientras que la supervivencia general fue del 95% para el grupo BRRM en comparación con el 88% para el grupo de vigilancia, la supervivencia específica del cáncer de mama fue del 100% para elEl grupo BRRM en comparación con el 98% para el grupo de vigilancia. Esto significa que el riesgo de morir de cáncer de mama fue bajo para todos los portadores de mutaciones BRCA2, y no hubo diferencias entre el grupo BRRM y el grupo de vigilancia.
La Dra. Annette Heemskerk-Gerritsen, investigadora postdoctoral en el Centro Médico de la Universidad Erasmus Rotterdam, Países Bajos, dijo en la conferencia: "Para los portadores de mutaciones BRCA1, la mastectomía bilateral reductora de riesgo no solo reduce drásticamente el riesgo de desarrollar mamacáncer, pero, como consecuencia, también mejora la supervivencia específica del cáncer de mama en comparación con la vigilancia. Sin embargo, para los portadores de la mutación BRCA2, BRRM parece conducir a una supervivencia específica del cáncer de mama similar a la vigilancia, a pesar del riesgo reducido de cáncer de mama ".
Ella dijo que la diferencia en las posibilidades de morir de cáncer de seno entre los portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 respalda la idea de que estas dos mutaciones dan como resultado diferentes tipos de tumores.
"Observamos que los cánceres de seno asociados con BRCA2 fueron diagnosticados con características más favorables que los cánceres de seno asociados con BRCA1. Los cánceres asociados con BRCA2 fueron diagnosticados a una edad más avanzada, mejor diferenciados y tenían más probabilidades de tener receptores para las hormonas estrógeno yprogesterona y para el factor de crecimiento epidérmico humano HER2, lo que sugiere que los portadores de mutación BRCA2 enfrentan un mejor pronóstico en el momento del diagnóstico que los portadores de mutación BRCA1 ".
Los resultados del estudio significan que las mujeres con la mutación del gen BRCA2 pueden elegir entre BRRM o vigilancia sabiendo que hace poca diferencia si morirán o no de cáncer de seno. Sin embargo, aún estarán en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, y el tratamiento puede ser desagradable y conlleva sus propios riesgos.
El Dr. Heemskerk-Gerritsen dijo: "Para aquellos portadores de mutaciones BRCA2 que están luchando con la difícil elección entre la vigilancia del cáncer de seno y el BRRM porque desean mantener sus senos y están dispuestos a enfrentar el riesgo de desarrollar cáncer de seno y someterse a una enfermedad esencialdespués del diagnóstico, podría ser un alivio saber que la vigilancia intensiva continua puede ser tan buena como la BRRM cuando se trata de la supervivencia específica al cáncer de mama. Nuestros hallazgos contribuyen a un proceso de asesoramiento más individualizado con respecto a la difícil elección entre BRRM y la vigilancia basada enel tipo de mutación BRCA "
Copresidenta de la conferencia, la profesora Isabel Rubio, directora de la unidad de cirugía mamaria de la Clínica Universidad de Navarra, España, que no participó en la investigación, comentó: "Las mujeres que portan las mutaciones genéticas BRCA1 o BRCA2 enfrentan una incertidumbre realsobre cómo reducir el riesgo de desarrollar cáncer de seno y el riesgo de morir por la enfermedad. Una mastectomía doble es invasiva y puede tener efectos adversos incómodos, a veces graves, como pérdida de sensibilidad en el área de areola del seno y pezón, pero podríaparece reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, las mujeres que optan por la vigilancia viven con el conocimiento de que la enfermedad podría desarrollarse y luego tendrán que pasar por el tratamiento. Estas son decisiones difíciles y cada mujer es diferente. La investigación del Dr.Heemskerk-Gerritsen y sus colegas brindan a estas mujeres información valiosa sobre su riesgo general de muerte y de morir de la enfermedad en la que basan sus decisiones. Más información es la guerradespotricaron para averiguar las edades en que las mujeres obtienen el mayor beneficio de la mastectomía o la vigilancia ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por La Organización Europea del Cáncer ECCO . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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