Los científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalén han generado un atlas del genoma humano utilizando una tecnología de edición de genes de última generación y células madre embrionarias humanas, iluminando el papel que juegan nuestros genes en la salud y la enfermedad. Los científicos tieneninformó sus hallazgos en la revista Biología celular natural .
Las células madre embrionarias son un recurso único, ya que pueden convertirse en cualquier célula adulta en nuestros cuerpos. Su naturaleza versátil los coloca en el centro de atención en los campos de la medicina regenerativa, el modelado de enfermedades y el descubrimiento de fármacos. En paralelo al descubrimiento decélulas madre embrionarias humanas, otro hito en biología se completó con la secuenciación del genoma humano y la identificación de todo el conjunto de genes responsables de nuestra identidad genética. Este hallazgo ha llevado a un nuevo desafío para comprender la función de los genes enel genoma humano. Ahora, el nuevo estudio realizado por científicos de la Universidad Hebrea proporciona una herramienta novedosa para mapear la función de todos los genes humanos que usan células madre embrionarias humanas.
Los investigadores analizaron prácticamente todos los genes humanos en el genoma humano generando más de 180,000 mutaciones distintas. Para producir una gama tan amplia de mutaciones, combinaron una sofisticada tecnología de edición de genes crispr-cas9 screening con un nuevo tipo de embrión.Células madre que fueron aisladas recientemente por el mismo grupo de investigación. Este nuevo tipo de células madre alberga una sola copia del genoma humano, en lugar de dos copias de la madre y el padre, lo que facilita la edición de genes gracias a la necesidad de mutar solo una.copia para cada gen.
Los investigadores muestran que solo el 9% de todos los genes en el genoma humano son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de las células madre embrionarias humanas, mientras que el 5% de ellas realmente limitan el crecimiento de estas células. También podrían analizar el papelde genes responsables de todos los trastornos hereditarios en el desarrollo y crecimiento humano temprano. Además, mostraron cómo los genes causantes de cáncer podrían afectar el crecimiento del embrión humano.
"Este atlas genético permite una nueva visión funcional sobre cómo estudiamos el genoma humano y proporciona una herramienta que cambiará la forma en que analizamos y tratamos el cáncer y los trastornos genéticos", dijo el profesor Nissim Benvenisty, MD, PhD, Directordel Centro Azrieli de Células Madre e Investigación Genética y la Cátedra Herbert Cohn de Investigación del Cáncer en la Universidad Hebrea de Jerusalén, y el autor principal del estudio.
Otro hallazgo clave del estudio fue la identificación de un pequeño grupo de genes que son especialmente esenciales para la supervivencia de las células madre embrionarias humanas pero no para otros tipos de células. Se cree que estos genes mantienen la identidad de las células madre embrionarias y previenenque se vuelvan cancerosos o se conviertan en tipos de células adultas.
"Este estudio crea un nuevo marco para la comprensión de lo que significa ser una célula madre embrionaria a nivel genético", dijo el Dr. Atilgan Yilmaz, PhD, becario postdoctoral y autor principal del artículo. "Cuanto más completouna imagen que tenemos de la naturaleza de estas células, las mejores posibilidades que tenemos de terapias exitosas en la clínica ".
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Materiales proporcionados por La Universidad Hebrea de Jerusalén . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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