Un nuevo artículo publicado en el Informes de celda describe cómo un nuevo medicamento puede reducir los síntomas y activar las neuronas latentes características del Síndrome de Rett en modelos preclínicos. El estudio, dirigido por el Dr. Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer PEBC del BellvitgeEl Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL, investigador ICREA y profesor de genética de la Universidad de Barcelona, y la Dra. Sonia Guil, investigadora del mismo grupo IDIBELL, ha sido posible gracias al apoyo de las asociaciones catalana y española del síndrome de Rett,la regata Carla, una campaña de crowdfunding de Verkami, la Fundación Jérôme Leujene y el proyecto Dischrom financiado por la UE.
El síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en las mujeres, solo después del síndrome de Down. La principal causa genética del síndrome de Rett es la aparición de mutaciones en el embrión que afectan al gen MECP2, un regulador de la expresión de otros genes enno existe un tratamiento farmacológico específico para la enfermedad, por lo que los esfuerzos actuales se centran en tratar de controlar sus manifestaciones más graves, como las crisis epilépticas y respiratorias.
"Sabíamos durante algunos años que los cerebros de las niñas con síndrome de Rett estaban inflamados, por lo que decidimos probar si un medicamento que inhibe una proteína neuroinflamatoria central llamada glucógeno sintasa quinasa-3B GSK3B podría revertir parte de los síntomas. Al igual que concualquier tratamiento experimental, comenzamos con un modelo preclínico de la enfermedad, estudiándolo en ratones que tienen la misma deficiencia de MECP2 que en el síndrome de Rett humano ", dice el Dr. Manel Esteller.
"Los resultados han sido muy prometedores; el agente SB216763 ha podido alargar la vida de los animales, reduciendo significativamente los temblores, las dificultades para respirar y las limitaciones de movilidad. Pero lo que es realmente notable es que la inhibición de GSK3B también causa un" despertar "de las neuronas dormidas del síndrome: estas células cerebrales ahora están comenzando a recuperar el contacto entre ellas y aumenta la comunicación entre las sinapsis neuronales ", explica el investigador IDIBELL, y concluye:" Nuestros hallazgos proporcionan una nueva forma de mejorar la calidad de vida deestos pacientes y ahora es el trabajo de los neurólogos demostrar su aplicabilidad en pacientes con síndrome de Rett. En cualquier caso, debemos ser conscientes de que la mutación en el gen MECP2 todavía está allí, y solo corrigiéndola llegaríamos a untratamiento definitivo de la enfermedad "
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL-Bellvitge . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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