Una niña con síntomas neurológicos severos finalmente tiene un diagnóstico, luego del descubrimiento por parte del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional TGen de una mutación genética que probablemente causó que la niña experimentara una cascada de síntomas.
Al igual que un tren que golpea una sección faltante del riel, se sospecha que una copia mutada del gen FBXO28 causa que uno de los cromosomas de la niña se salga del camino, una mutación de cambio de marco, que conduce a una serie de defectos neurológicos y de desarrollo, segúna un estudio dirigido por TGen publicado en el American Journal of Medical Genetics.
"Al igual que con otros niños que vienen a nuestra clínica con condiciones médicas raras, buscamos darle a la familia de esta niña un diagnóstico o causa de su trastorno para que sus médicos puedan comenzar a encontrar nuevos tratamientos potenciales y darleuna vida mejor ", dijo el Dr. Vinodh Narayanan, Director Médico del Centro TGen para Trastornos de la Infancia Rara C4RCD, y autor principal del estudio." En este caso, pudimos reducir el posible problema a una copia mutada deun solo gen, FBXO28 ".
No existe un nombre para la enfermedad de la niña, pero sus síntomas son similares a los de otros niños que experimentan deleciones genéticas en el cromosoma 1 a lo largo de una región de ADN conocida como 1q41-q42. Los niños con este síndrome experimentan una mezcla de síntomas, incluido el retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, anomalías cerebrales y otros síntomas generalmente conocidos como defectos de nacimiento, como retraso en el crecimiento, cambios en las características faciales y desarrollo anormal de dedos de manos y pies y uñas.
Además de esta niña, que tenía solo 3 años cuando fue vista por primera vez en la clínica TGen C4RCD, los investigadores buscaron en una base de datos internacional para encontrar los genomas de otros 35 niños con síntomas similares y deleciones genéticas en 1q41-q42.
"Lo que todos tenían en común era una eliminación en una copia de este gen único, FBXO28", dijo Chris Balak, investigador asociado de investigación de TGen, quien hizo el descubrimiento y es el autor principal del estudio. "Siempre estamos trabajando para encontrar genes"que, cuando muta críticamente, causa una enfermedad. Esta es la primera vez que FBXO28 se ha relacionado directamente con una enfermedad humana ".
El siguiente paso sería concentrarse en una terapia que podría revertir los efectos de la mutación FBOX28.
También contribuyeron a este estudio: Hospital Queen Elizabeth University, Reino Unido; Centro de Genética Humana, Bélgica; Universidad Estatal de Texas; Organización de Desordenes Raros y Sin Diagnóstico, Austin; Baylor College of Medicine, Houston; Centro UCLA de Ciencias de la Salud; yla USC Keck School of Medicine.
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación de Genómica Traslacional . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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