Un nuevo estudio publicado en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias PNAS sugiere que la enfermedad de Huntington puede tener efecto mucho antes en la vida de lo que se creía anteriormente, y que un nuevo medicamento puede ser clave para controlar la enfermedad.
"Este podría ser un buen comienzo para desarrollar nuevos tratamientos prometedores para la enfermedad de Huntington, tratamientos que podrían administrarse incluso antes de que aparezcan signos de la enfermedad", dijo Alexander Osmand, investigador del Departamento de Bioquímica y Biología Celular y Molecular de la Universidadde Tennessee, Knoxville, y coautor del estudio.
La enfermedad, que causa el deterioro progresivo de las capacidades mentales y físicas, es el resultado de una mutación genética del gen huntingtina. Todos los humanos poseen este gen, y los estudios sugieren que es necesario para un desarrollo saludable. Sin embargo, su forma mutada, provoca la rápida descomposición de neuronas específicas, lo que finalmente resulta en la muerte.
Por lo general, los efectos de la enfermedad de Huntington no son aparentes hasta que un adulto alcanza los 30 o 40 años. Sin embargo, al estudiar ratones, los investigadores descubrieron que una serie de efectos puede verse mucho antes.
Aunque estos síntomas tempranos están menos claramente definidos que los efectos posteriores más debilitantes, podrían servir como un indicador para los proveedores de atención médica de que es posible que se necesiten más pruebas de detección.
Los investigadores sometieron a varias camadas de ratones que portaban el gen de la huntingtina humana a cuatro regímenes de dosis diferentes de Panobinostat, un medicamento que se usa actualmente en el tratamiento de varios tipos de cáncer. Los investigadores creen que este medicamento puede regular la expresión génica, lo que podría ser un paso importante hacia el tratamientoaquellos con la enfermedad de Huntington.
Los investigadores también estudiaron el comportamiento de los ratones al monitorear su vocalización, respuesta de sobresalto y comportamiento de toma de riesgos. Estas anormalidades de comportamiento mostraron que los síntomas de la enfermedad estaban presentes antes de la mutación completa comúnmente asociada con Huntington.
Aunque el tratamiento con Panobinostat no puede revertir completamente la mutación genética, los ensayos clínicos han demostrado que puede prevenir los cambios genéticos asociados con la expresión de la enfermedad. Hasta ahora, los médicos solo han podido tratar algunos de los síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, comodepresión, cambios de humor y movimientos involuntarios. Si bien estos tratamientos pueden hacer que Huntington sea más fácil de soportar, no hacen nada para combatir la enfermedad en sí.
Aproximadamente 30,000 estadounidenses sufren de la enfermedad, según la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América, y un estudio de 2013 encontró que el tratamiento puede costar entre $ 4,947 y $ 37,495 al año, dependiendo de la gravedad de la afección.
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Materiales proporcionados por Universidad de Tennessee en Knoxville . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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