Basado en un análisis de las filtraciones de datos y las oportunidades para prevenir el posible uso indebido de la información genética, los investigadores han desarrollado un nuevo formato de archivo para datos genómicos funcionales que permite el intercambio de datos mientras protege la información personal de los participantes en la investigación. Los hallazgos se presentaron en elReunión Anual 2018 de la Sociedad Americana de Genética Humana ASHG en San Diego, California
La genómica funcional es el estudio de cómo funciona el genoma en el cuerpo, como la forma en que los genes están regulados, se expresan en proteínas e interactúan con las proteínas para afectar las funciones celulares en la enfermedad y la salud. Gamze Gursoy, PhD, investigador asociado postdoctoral enel Programa de Biología Computacional y Bioinformática de la Universidad de Yale, y sus colegas se propusieron identificar las debilidades en los archivos y procesos de datos genómicos funcionales actuales y encontrar soluciones prácticas.
"Como la tecnología de genómica funcional aún está emergiendo, los datos resultantes de esta investigación no han sido bien estudiados por los investigadores de privacidad", dijo el Dr. Gursoy. Los análisis anteriores han demostrado que en ciertos casos, es posible rastrear la identificación sin identificaciónLos datos de genómica funcional vuelven al participante individual, un concepto conocido como fuga de datos.A través de una serie de pruebas en los últimos años, el Dr. Gursoy y sus colegas midieron la cantidad de información variante filtrada en la expresión génica y experimentos de genómica funcional que involucran diferentes datos.tipos y la medida en que esta información podría asignarse a individuos.
"Al igual que los datos genéticos, estos datos provienen de individuos reales, y queríamos crear conciencia de que podría haber fugas. Al mismo tiempo, queremos democratizar el acceso a los datos y evitar obstáculos burocráticos", dijo.Con este objetivo, los investigadores desarrollaron formas de medir las fugas de datos genómicos funcionales sin procesar y un formato de archivo para reducir las fugas de una manera específica.
Notablemente, el formato que desarrollaron se coloca fácilmente en capas en los tipos de archivos de datos genéticos que ya son de uso común, como el mapeo de alineación de secuencias y el mapeo de alineación binaria. El Dr. Gursoy espera que su facilidad de uso aliente a más investigadores a hacer que sus hallazgos estén disponibles a través decanales.
"Queremos equilibrar la privacidad de los participantes con el flujo de información científica", dijo el Dr. Gursoy. "Si los investigadores restringen sus datos por completo, el descubrimiento científico se detiene".
El Dr. Gursoy ahora está trabajando con repositorios de datos existentes, como ENCODE. Ella enfatizó que la protección de la privacidad es un esfuerzo continuo que no se detiene con este formato de archivo; también se trata de educar al público.
"La privacidad genómica es muy única", dijo el Dr. Gursoy. "Los datos genéticos pueden usarse para vincular a las personas con su estado de enfermedad en ciertas bases de datos. Si bien existen leyes vigentes como la Ley de No Discriminación de Información Genética, las personas desconocen que el segurolas compañías no pueden usar su información genética para rechazar la cobertura ".
La Dra. Gursoy espera que este tipo de archivo se adopte más ampliamente, lo que conducirá a una mayor colaboración en el campo y menos obstáculos para reproducir la investigación. Continúa trabajando en métodos para proporcionar datos de investigación de manera oportuna mientras mantiene la información segura.
Este trabajo está financiado por el Programa Big Data to Knowledge de los Institutos Nacionales de Salud.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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