En el estudio de secuenciación genética más grande del trastorno del espectro autista TEA hasta la fecha, los investigadores han identificado 102 genes asociados con TEA e informan un progreso significativo hacia la separación de los genes asociados con TEA de aquellos asociados con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, afeccionesentre los cuales a menudo se solapan. Los hallazgos se presentaron en la Reunión Anual 2018 de la Sociedad Americana de Genética Humana en San Diego, California.
Jack Kosmicki, candidato a PhD en la Universidad de Harvard; Mark J. Daly, PhD, jefe de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional en el Hospital General de Massachusetts; y los colaboradores estudiaron 37,269 muestras genéticas recolectadas de grandes cohortes de investigación en todo el mundo.
"Con aproximadamente el doble de muestras que cualquier estudio previo, pudimos aumentar sustancialmente el número de genes estudiados, así como incorporar mejoras recientes a la metodología analítica", dijo el Dr. Daly. "Al reunir datos de variosfuentes existentes, esperamos crear un recurso para el análisis definitivo futuro de genes asociados con ASD ".
De hecho, el mayor tamaño de la muestra permitió al Sr. Kosmicki y sus colegas aumentar el número de genes asociados con ASD de 65 en 2015 a 102 en la actualidad. De estos 102 genes, se encontró que 47 estaban más fuertemente asociados con discapacidad intelectual y retraso en el desarrolloque ASD, mientras que 52 estaban más fuertemente relacionados con ASD, y tres estaban relacionados con ambos. Estadísticamente, los genes se identificaron a una tasa de descubrimiento falso del 10 por ciento.
"Poder observar otros trastornos en relación con los TEA es significativo y valioso para poder explicar la genética detrás de la variedad de posibles resultados dentro de los TEA", dijo el Sr. Kosmicki.
Mirando hacia el futuro, los investigadores creen que estos hallazgos ayudarán a mejorar la comprensión científica de la herencia y la biología de los TEA, y la capacidad de caracterizar los fenotipos en categorías dentro y superpuestas con los TEA. Esperan conectar los resultados de la variante común y raraInvestigación de ASD con estudios genéticos más amplios sobre discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y rasgos psiquiátricos.
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Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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