Una colaboración internacional dirigida por científicos de Yale ha resuelto un duro hueso en la esclerosis múltiple: ¿Dónde están todos los genes?
El trabajo anterior del Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple IMSGC ha identificado 233 variantes de riesgo genético. Sin embargo, estas solo representan alrededor del 20% del riesgo general de enfermedad, y los culpables genéticos restantes resultan difíciles de alcanzar. Para encontrarlos, el IMSGC reuniómás de 68.000 pacientes con EM y sujetos de control de Australia, diez países europeos y los Estados Unidos. Esta vez, los investigadores buscaron variantes raras que dañan directamente la secuencia genética. Encontraron cuatro genes nuevos que actúan de forma independiente como factores de riesgo para el trastorno autoinmune discapacitante, informan el 18 de octubre en la revista celda .
"Simplemente no los hubiéramos encontrado si continuamos buscando variantes genéticas comunes; tuvimos que buscar eventos más raros, lo que significa observar a muchas, muchas más personas", dijo Chris Cotsapas, profesor asociado de neurología y genética yautor correspondiente del estudio. "Estas variantes explican un 5% adicional de riesgo".
Las teorías anteriores han sostenido que las combinaciones de variantes comunes actúan en concierto para explicar más riesgo que cada una por sí sola, o que algunas familias portan mutaciones privadas que causan enfermedades solo en esos individuos.
"Hemos buscado en miles de personas para probar esas teorías, y simplemente no son ciertas", dijo Cotsapas. "Los datos no las confirman".
Las nuevas variantes identificaron el código de las proteínas, lo que las hizo más fáciles de estudiar y ofrecen a los investigadores nuevas formas prometedoras de estudiar la EM, dijeron los investigadores.
El IMSGC se fundó en 2003 para estudiar la base genética de la EM. Ahora comprende más de 200 laboratorios de todo el mundo y ha identificado casi 250 factores de riesgo genéticos separados para la enfermedad. Puede encontrar más información en el Consorcio Internacional de Esclerosis Múltiplesitio web: http://imsgc.net/
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Yale . Original escrito por Bill Hathaway. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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