La función normal de un gen asociado con las enfermedades neurodegenerativas esclerosis lateral amiotrófica ELA y demencia frontotemporal FTD ha sido determinada por primera vez por científicos de la Universidad de Bath.
Tanto la ELA, la forma más común de enfermedad de la neurona motora, como la FTD se desarrollan progresivamente en adultos y se ha demostrado que están estrechamente relacionadas, con orígenes genéticos superpuestos y efectos similares en algunas células del sistema nervioso. No existe cura para ninguna de las dos enfermedades.
Se sospecha fuertemente que un gen, llamado C9orf72, es la causa de la ELA y la FTD heredadas cuando una secuencia corta de ADN se repite cientos o incluso miles de veces dentro del gen, lo que causa problemas en su transcripción y expresión. Sin embargo, hasta ahora los científicosno estaban seguros de qué función o funciones normales desempeñaba el gen C9orf72 en las células.
Un equipo de la Universidad de Bath del Departamento de Biología y Bioquímica ha caracterizado bioquímicamente la proteína producida por el gen C9orf72 y ha demostrado que es un factor de intercambio de nucleótidos de guanina GEF.
Los GEF son un tipo de proteína que regula moléculas llamadas RAB que controlan procesos clave dentro de las células. Responden a las señales recibidas por una célula en estado normal y enfermo. Evidencia reciente sugiere que algunas proteínas GEF pueden ser posibles dianas terapéuticas para el desarrollomedicamentos para tratar diversas enfermedades, incluido el cáncer.
El estudio se publica en PeerJ - Diario de vida y medio ambiente.
El Dr. Vasanta Subramanian, quien dirigió el estudio junto con el profesor K. Ravi Acharya, dijo: "Es vital que sepamos todo lo que podamos sobre las causas y los desencadenantes de la ELA y la FTD, para que tengamos más posibilidades de desarrollar tratamientos, e incluso un día una cura para estas devastadoras enfermedades.
"Comprender la función de C9orf72, que está relacionada con ambas enfermedades, es un paso crucial en ese proceso".
El Dr. Brian Dickie, director de investigación de la Motor Neurone Disease Association, dijo: "Estos hallazgos son muy oportunos, ya que se están desarrollando nuevos enfoques de terapia génica para apuntar específicamente al gen C9orf72. Comprender lo que hace el gen sano dentro de las célulasser importante para asegurar que los efectos tóxicos y no beneficiosos del gen sean el objetivo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Bath . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :