Un equipo internacional de científicos dirigido por la Universidad de Dundee, Reino Unido, ha verificado que una vía molecular que se ha estudiado durante años en condiciones de laboratorio también está alterada en pacientes con enfermedad de Parkinson.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo implacable para el que actualmente no existe cura. Las mutaciones en dos genes llamados PINK1 y Parkin están asociados con formas de Parkinson de inicio temprano. Estos genes codifican distintas enzimas que se prevé que desempeñen un papel fundamental en la protección delcerebro contra el estrés.
Trabajos previos establecieron que PINK1 funciona detectando daños en la 'red eléctrica' celular y previene daños mayores activando un "interruptor molecular" crítico en Parkin llamado Serina 65. Este hallazgo publicado en 2012 fue dirigido por el laboratorio del profesor MiratulMuqit FRCP, investigador clínico sénior de Wellcome Trust en la Unidad de fosforilación y ubiquitilación de proteínas MRC de la Universidad de Dundee, Reino Unido. Aunque sigue siendo el estudio más citado en Biología abierta , la importancia de este "cambio molecular" en los pacientes de Parkinson sigue siendo esquiva.
Para comprender mejor su importancia, Muqit desarrolló un ratón modificado genéticamente para estudiar el cambio de Parkin en los tejidos, pero los investigadores desconocían su importancia en los seres humanos. El ambicioso proyecto fue encabezado por Tom McWilliams, quien recientemente se mudó a Finlandia como Tenure TrackProfesor asistente y científico de la Academia en la Facultad de Medicina de la Universidad de Helsinki. Sorprendentemente, a través de una colaboración entre el profesor de la Academia Anu Suomalainen-Wartiovaara, el profesor Pentti Tienari y Risto Pohjolan-Pirhonen, MD, en el Programa de Neurología Molecular de la Universidad de Helsinki, un finlandésTambién se identificó que el paciente tenía una mutación en el mismo cambio de Serina 65.
Sorprendentemente, tanto el ratón como el paciente carecen de la capacidad de PINK1 para activar la enzima Parkin. Gracias al estudio Progressive Parkinson's Markers Initiative coordinado por la Fundación Michael J. Fox, se identificó un segundo paciente en los Estados Unidos. Este descubrimientoconfirma la importancia central de la vía PINK1-Parkin en los pacientes de Parkinson y probablemente resultará vital para los esfuerzos de desarrollo terapéutico en esta área.
Refiriéndose al descubrimiento, McWilliams dice: "Fue particularmente gratificante ver que los hallazgos de la ciencia basada en descubrimientos pueden tener una relevancia tan inesperada en los pacientes de Parkinson. El equipo de Helsinki hizo una contribución sobresaliente a este trabajo, y gracias a su espíritu colaborativoy experiencia, pudimos hacer un rápido progreso en esta área. Será interesante determinar las funciones independientes de la mitofagia de esta vía in vivo ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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