Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50,000 personas en todo el mundo, ha identificado doce fragmentos específicos de ADN relacionados con la vulnerabilidad del trastorno por déficit de atención con hiperactividad TDAH. El estudio, publicado en la revista Genética de la naturaleza , involucra a más de ochenta autores entre los que se encuentran varios investigadores catalanes como Bru Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de la UB IBUB, el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu IRSJD y el RareCentro de Investigación Biomédica de Redes de Enfermedades CIBERER; Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas y Cristina Sánchez Mora Hospital Universitario Vall d'Hebron y CIBERSAM, Amaia Hervás Hospital Universitario Mutua Terrassa y Jordi Sunyer Instituto de Global de BarcelonaHealth, ISGlobal, entre otros.
Primer estudio global de TDAH a escala genómica
El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en niños y adolescentes: afecta aproximadamente al 5% de los niños y al 2,5% en los adultos. Está representado por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y socialesde aquellos con el trastorno. Con un origen tranquilo y desconocido, todo señala que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales toxicológicos, psicológicos y sociales, etc. con una base hereditaria poligénica lo que explicaría aproximadamente el 75% de latrastorno.
El estudio ahora publicado por Genética de la naturaleza hasta ahora es el más grande a escala genómica en el TDAH y se centra en el papel de las variantes genéticas comunes en la población general. El estudio está dirigido por los expertos Benjamin M. Neale, Harvard Medical School, Estados Unidos,Anders D. Børglum Universidad de Aarhus, Dinamarca y Stephen V. Faraone Universidad Estatal de Nueva York, Estados Unidos, con el apoyo de plataformas internacionales como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica PGC, la Genética Temprana y la Epidemiología del Curso de VidaEAGLE Consortium y el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium.
Persiguiendo diez millones de loci en el genoma humano
El equipo internacional ha analizado alrededor de diez millones de posiciones loci del genoma en más de 50,000 personas, pacientes y controles, de diferentes países de Europa, Estados Unidos, Canadá y China. A través de todo el estudio de asociación del genoma WGAS, analizaron los cambios en un nucleótido de ADN SNP, el más común en el genoma humano.
El estudio revela que estas variantes genéticas comunes "pesan un 21% de la genética total del TDAH", dice Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación en Neurogenética de la Facultad de Biología de la UB. "Además, agrega el experto,La mayoría de las alteraciones genéticas que se identificaron se encuentran en regiones del genoma que se mantienen a lo largo de la evolución, lo que resalta su relevancia funcional ".
En particular, el estudio de investigación internacional identifica doce segmentos genómicos, la mayoría de ellos correspondientes a genes específicos, que proporcionan vulnerabilidad al TDAH. Específicamente, muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan los elementos reguladores de la expresión génica enel cerebro.
gen FOXP2: las bases genéticas del lenguaje en humanos
Entre los fragmentos identificados se encuentra el gen FOXP2, uno de los genes más estudiados con respecto al desarrollo del lenguaje en humanos, que codifica una proteína con un papel distinguido en la creación de sinapsis neural y aprendizaje. FOXP2 había sido considerado como el gen candidato paraTDAH en un estudio anterior Psychiatric Genetics, 2012, en el que también participaron algunos autores catalanes que participaron en el nuevo estudio. Por el momento, este es uno de los pocos genes citados en la bibliografía científica que aparece nuevamente en el mapa genético deel TDAH, publicado en Genética de la naturaleza .
Otro gen identificado -DUSP6- está involucrado en el control de la neurotransmisión dopaminérgica, un proceso objetivo para los tratamientos farmacológicos de TDAH más comunes. Además, el gen SEMA6D, expresado en el cerebro durante el desarrollo embrionario, podría desempeñar un papel importante en elcreación de ramas neurales.
El estudio internacional revisa la base genética potencial compartida entre el TDAH y más de doscientos fenotipos psiquiátricos y no psiquiátricos. Según Cormand, "los resultados revelan una superposición genética entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel de educación,obesidad, éxito reproductivo, tabaquismo o insomnio, entre otros "
Varios estudios previos que se realizaron en gemelos demostraron que el 75% del trastorno puede explicarse con factores genéticos. Este nuevo estudio comienza a definir de manera más específica el panorama genético del TDAH, identificando alrededor de diez genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidadde la enfermedad. Según el investigador, "este estudio refuerza, contra los negadores, la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, donde la genética significa mucho".
Consorcios científicos: ciencia internacional a gran escala
Este primer mapa genético de la vulnerabilidad del TDAH coloca el esfuerzo de investigación de expertos de más de setenta instituciones de todo el mundo, y se une al progreso científico para mejorar el diagnóstico de trastornos psiquiátricos con genética ". Estos resultados muestran la importancia de promover grandeslos estudios a escala, que solo es posible a través de grandes consorcios internacionales, para explorar las bases genéticas de las enfermedades cerebrales complejas ", concluye Bru Cormand.
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Materiales proporcionado por Universidad de Barcelona . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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