La insulina se secreta a partir de las células beta que se encuentran en el páncreas y es crucial para el mantenimiento de los niveles normales de azúcar en sangre. La deficiencia de insulina conduce a la diabetes, caracterizada por un nivel elevado de azúcar en la sangre. La diabetes se presenta con mayor frecuencia en la infancia como tipo1 diabetes y en adultos como diabetes tipo 2.
A veces, la diabetes ya se diagnostica en bebés muy pequeños, durante los primeros seis meses de vida. En estos casos, a menudo se encuentran mutaciones en el gen que codifica la insulina.
Estas mutaciones solo se encuentran en una copia del gen; eso significa que la mitad de la insulina producida es normal, lo que debería ser suficiente para asegurar un nivel normal de azúcar en sangre. Sin embargo, este no es el caso: la secreción de insulina se detiene totalmente después de unos pocosmeses. Se cree que esto es causado por un efecto tóxico de la insulina mutante dentro de la célula, pero los mecanismos exactos son poco conocidos.
Se sabe que la insulina mutante causa una reacción de estrés crónico en la célula beta, y se ha pensado que esto conduce a la muerte de la célula. Es importante comprender las consecuencias detalladas del estrés de las células beta, porque esto puede ayudarpara desarrollar medicamentos para la prevención de formas raras y comunes de diabetes.
"Ahora tuvimos la oportunidad de probar esto con células reales derivadas de pacientes", dice el profesor Timo Otonkoski de la Universidad de Helsinki.
Los investigadores crearon un modelo de enfermedad humana utilizando células madre de personas portadoras de mutaciones en el gen de la insulina; luego corrigieron las células utilizando una técnica de edición de genes llamada CRISPR. Las células madre mutantes y corregidas fueron inducidas a convertirse en células beta secretoras de insulina y los investigadoressiguió la función de las células después de trasplantarlas en ratones.
"El principal hallazgo del estudio fue que estas células no mueren por el estrés crónico, pero su crecimiento y desarrollo se ve alterado. Estos efectos están mediados por procesos que potencialmente podrían ser atacados por fármacos", dice el Dr. Diego Balboa.
"En este estudio, describimos los mecanismos que relacionan el estrés celular crónico con el desarrollo deficiente de las células productoras de insulina. Una cantidad muy reducida de células beta provocará diabetes de inmediato, pero incluso un defecto más leve aumentará el riesgo de diabetes más adelanteen la vida. Comprender los mecanismos moleculares de estos procesos puede ayudar a idear formas de preservar la masa y la función de las células beta ", afirma Otonkoski.
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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