Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y la Universidad Rockefeller han descubierto un nuevo uso para un concepto computacional de larga data conocido como "listas negras", que se emplea comúnmente como una forma de control de acceso o spam, bloqueando archivos no deseadosy mensajes. Utilizando las listas negras como filtro para identificar las variaciones genéticas en los genomas y exomas de los pacientes que no causan enfermedades, los investigadores han simplificado con éxito la identificación de los impulsores genéticos de la enfermedad. Este método se describe en la edición de diciembre de 2018 de Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
En la secuenciación del exoma completo, el proceso de identificación de variaciones en los genes que codifican proteínas para determinar los fundamentos genéticos de una enfermedad determinada, se identifican decenas de miles de variantes genéticas, pero solo unas pocas se consideran patógenas, es decir, enfermedad.Tradicionalmente, para identificar mutaciones patógenas, los científicos deben examinar cantidades considerables de datos y eliminar variantes genéticas que probablemente no causen enfermedades, lo que ralentiza el proceso de análisis genético y, posteriormente, el tratamiento clínico. Para abordar este engorroso proceso,Investigadores de la Facultad de Medicina Icahn y la Universidad Rockefeller investigaron y posteriormente identificaron una gran parte de las variantes genéticas no patógenas, a partir de las cuales se generó la "lista negra". Posteriormente, desarrollaron un programa, conocido como ReFiNE, y su correspondienteservidor web que otros investigadores pueden utilizar para automatizar la creación de sus propias listas negras.
"Hasta ahora, no ha habido ningún método publicado viable para filtrar variantes no patógenas que son comunes en los genomas humanos y que están ausentes de las bases de datos genómicas actuales", dijo Yuval Itan, PhD, profesor asistente de genética y ciencias genómicas en la IcahnFacultad de Medicina y autor principal de la publicación. "Utilizando la lista negra, los investigadores ahora podrán eliminar el 'ruido' genético y centrarse en las verdaderas mutaciones que causan enfermedades".
Observando la sociedad centrada en datos en la que vivimos, el Dr. Yuval dice que la eficiencia es clave. Su esperanza es que esta herramienta contemporánea pueda ser utilizada por médicos, investigadores y científicos de todo el mundo para realizar análisis genéticos de manera más rápida y precisa, ayudandopara acelerar el ritmo de la medicina genómica.
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Materiales proporcionados por Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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