Un recurso global que incluye datos sobre miles de variantes heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 está disponible para el público. El intercambio BRCA fue creado a través del desafío BRCA, un proyecto de demostración a largo plazo iniciado por la Alianza Global para la Genómica y la SaludGA4GH para mejorar el intercambio de datos BRCA1 y BRCA2. El recurso, disponible a través de un sitio web y una nueva aplicación para teléfonos inteligentes, permite a los médicos revisar clasificaciones expertas de variantes en estos genes principales de predisposición al cáncer como parte de su evaluación individual de preguntas complejas relacionadas conprevención, detección e intervención del cáncer para pacientes de alto riesgo.
El proyecto BRCA Challenge de cinco años fue financiado en parte por el Instituto Nacional del Cáncer NCI, parte de los Institutos Nacionales de Salud, y a través de Cancer Moonshot ?. Se publicó un documento que detalla el desarrollo del Intercambio BRCA el 8 de enero, 2019, en PLOS Genética .
"Este proyecto ha producido un metanálisis de las variantes BRCA1 y BRCA2 recolectadas de múltiples fuentes para comprender cómo los expertos anotan mutaciones específicas en los dos genes", dijo Stephen J. Chanock, MD, director de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer del NCIy autor principal del artículo. "Existe una necesidad urgente de compartir datos en la investigación de predisposición al cáncer. El Intercambio BRCA es una prueba de principio de que la colaboración a gran escala y el intercambio de datos se pueden lograr y pueden proporcionar la información más reciente y de mejor calidad para permitir a los médicose individuos para mejorar la atención "
Ciertas variantes heredadas en estos genes pueden aumentar el riesgo de cáncer de seno, de ovario y de otro tipo en diversos grados, mientras que otras no están asociadas con la enfermedad. Los médicos y los pacientes necesitan saber si una variante dada puede estar asociada con la enfermedad patogénico y la probabilidad de que una variante patógena produzca cáncer penetrancia. Hasta ahora, los datos disponibles sobre las variantes heredadas en estos genes no estaban agregados de manera exhaustiva.
El conjunto de datos de BRCA Exchange se compone de información de bases de datos clínicas existentes: el Centro de información sobre el cáncer de mama, ClinVar y la Base de datos de variación abierta de Leiden, así como bases de datos de población y datos de médicos, laboratorios clínicos e investigadores de todo el mundo.actualmente incluye más de 20,000 variantes únicas de BRCA1 y BRCA2. Más de 6,100 variantes en la base de datos han sido clasificadas por un panel de expertos, la Red basada en la evidencia para la interpretación de alelos mutantes de la línea germinal, y se sabe que aproximadamente 3,700 de estas variantes causan enfermedadesEl intercambio BRCA agrupa variantes de recursos de datos en todo el mundo, lo que debería conducir a la inclusión de variantes raras que se observan muy ocasionalmente.
Con un sitio web de punto de acceso único, BRCA Exchange proporciona información sobre estas variantes genéticas a médicos, investigadores, científicos de datos, pacientes y defensores de pacientes. También sirve como un proyecto de demostración que muestra que este tipo de datos completoscompartir, que requiere la colaboración de cientos de organizaciones, el establecimiento de una infraestructura para albergar la información y el desarrollo de protocolos de intercambio de datos, es posible para otros genes de predisposición al cáncer y, de hecho, para genes asociados con otras enfermedades.
Los próximos pasos para el proyecto incluyen la colaboración con generadores de datos globales y titulares de datos adicionales, desarrollo técnico continuo y mayor compromiso con pacientes y defensores de pacientes en todo el mundo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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