El equipo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL y CIBER de Enfermedades Raras CIBERER, liderado por la profesora de ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro -la vaina de mielina-, que provoca incapacidad grave y muerte enalgunos casos.
El gen que causa el trastorno se llama DEGS1 y se identificó mediante la secuenciación del exoma completo WES de 19 pacientes de todo el mundo China, Irán, Marruecos, EE. UU. Y Francia. "La recolección de muestras para una enfermedad tan rara fue extremadamenterápido gracias a nuestra colaboración con centros de referencia para leucodistrofias en Francia Dr. Odile Boespflug-Tanguy y en Baltimore Dr. Ali Fatemi, y a la plataforma de intercambio de información genómica de libre acceso GeneMatcher ", explica el Dr. Pujol.
DEGS1 es una enzima del metabolismo de los lípidos que convierte las dihidroceramidas en ceramidas, en un centro esencial para la función cerebral. De hecho, los defectos en otras enzimas a lo largo de esta vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina ...
Se generó un modelo de pez cebra con función deficiente DEGS1 en el laboratorio de la Dra.Cristina Pujades, UPF Barcelona, que presentaba dificultades para nadar, pérdida de células formadoras de mielina oligodendrocitos y desequilibrios de ceramidas. Estos defectos se corrigieron con un tratamiento con fingolimod,fármaco en uso para la esclerosis múltiple que interfiere con esta vía. "Estos resultados allanan el camino a los ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en el continuo desde el diagnóstico hasta el tratamiento", agrega el Dr. Pujol.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto de Investigaciones Biomédicas IDIBELL-Bellvitge . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :