Las personas con la enfermedad de Huntington sufren movimientos bruscos del cuerpo y capacidades mentales disminuidas. La afección generalmente conduce a la muerte 15-20 años después del diagnóstico. La causa de la enfermedad es una región en el gen Huntingtin que es más larga que en las personas sanas.la mutación causa la destrucción de las células cerebrales.
medición de cinco minutos
Determinar la longitud de este gen implica un tedioso trabajo de laboratorio y actualmente lleva más de cinco horas. El equipo de Vincent Dion, titular de una cátedra SNSF en la Universidad de Lausana, junto con colaboradores de Toulouse, han desarrollado un método confiable para medirla longitud de la región de ADN responsable que produce un resultado en solo cinco minutos. Por lo tanto, todo el diagnóstico se acelera más de tres veces.
Para el análisis, el equipo extrae el ADN de las células sanguíneas, amplifica la región en cuestión y determina su tamaño con un chip recientemente desarrollado. El chip contiene dos cámaras pequeñas en forma de embudo de una fracción de milímetro de ancho. El voltaje y la presión sonaplicado a estas cámaras para separar los fragmentos de ADN cargados eléctricamente según su tamaño. Los fragmentos más pequeños son empujados hacia abajo por el embudo mucho más que los grandes. Al agregar un tinte fluorescente, los investigadores pueden detectar fácilmente la posición exacta de los fragmentosbajo un microscopio y deduzca su longitud.
La longitud variable de los fragmentos de ADN es causada por la repetición de tres nucleótidos del código genético CAG, típico de enfermedades trinucleotídicas como Huntington. La mutación conduce a cambios destructivos en la proteína codificada que actualmente no se comprenden completamente,pero se sabe que la proteína producida por el gen mutado es tóxica para las células cerebrales. Las personas sanas tienen 35 o menos de estas repeticiones, mientras que la mayoría de los pacientes tienen 40 o más. Conocer el tamaño exacto es importante para pronosticar y controlar la enfermedad incurable ".Nuestro método es más sensible y más rápido que los métodos actuales ", dice Vincent Dion.
El proyecto fue una colaboración con el grupo de Aurélien Bancaud del Laboratoire d'analyse et d'architecture des systèmes en Toulouse, que desarrolló y patentó el dispositivo. Tiene licencia de la empresa Picometrics Technologies, que ha desarrollado el dispositivobajo el nombre µLAS.
Cortando las repeticiones malas
La enfermedad de Huntington es solo una de las más de veinte enfermedades trinucleotídicas conocidas. Otras son la ataxia espinocerebelosa, el síndrome de X frágil, la distrofia miotónica y la ataxia de Friedreich. Actualmente no hay tratamiento disponible para estas enfermedades hereditarias. Vincent Dion brinda cierta esperanza, quien recientemente desarrolló un método para acortar los fragmentos con un enfoque basado en CRISPR-Cas. "Sin embargo, todavía queda un largo camino desde esta prueba de concepto en cultivos celulares hasta una posible aplicación médica", dice Vincent Dion.
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Materiales proporcionado por Fundación Nacional Suiza de Ciencias SNSF . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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