El tamaño de las cabezas de los niños no solo está relacionado con el crecimiento de su cráneo, sino también con su cerebro. Un análisis de todo el genoma, publicado en Comunicaciones de la naturaleza , ahora informa los mayores efectos genéticos conocidos sobre la circunferencia de la cabeza y la medida relacionada del volumen intracraneal.
Las cabezas de los niños se expanden de manera constante para acomodar sus cerebros en crecimiento y los médicos miden habitualmente la circunferencia de la cabeza durante los primeros años de vida para evaluar el desarrollo saludable del cerebro. Los niños de todo el mundo siguen patrones similares de crecimiento de la cabeza y el tamaño final de la cabeza se ha logrado en gran medida por elseis años de edad. "Sabemos muy poco acerca de los factores genéticos que influyen en los puntajes de circunferencia de la cabeza más allá de la infancia", dice Beate St Pourcain, quien es científica líder en el estudio y líder del grupo en el Instituto Max Planck MPI para Psicolingüística, Universidad Radboud Nijmegen.y la Universidad de Bristol. "Estudiar la circunferencia de la cabeza en niños mayores y adultos es importante, ya que es una medida permanente de nuestro tamaño máximo del cerebro que es robusto para el envejecimiento", explica.
El equipo de investigación realizó un estudio de asociación del genoma completo GWAS en 46,000 adultos y niños para encontrar variantes genéticas que influyen en la circunferencia de la cabeza y el volumen intracraneal una medida del volumen cerebral. En colaboración con el consorcio UK10K, aprovechando información detalladaSobre el genoma completo, los científicos pudieron investigar variantes genéticas comunes y relativamente raras en su estudio.La investigación involucró a muchas cohortes, incluido el Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos ALSPAC, una muestra recolectada prospectivamente donde los investigadores pueden monitorear el crecimientode niños desde el nacimiento en adelante.
El equipo descubrió que las influencias genéticas en la circunferencia de la cabeza permanecen colectivamente estables durante el desarrollo y también se correlacionan con factores genéticos que contribuyen al volumen intracraneal. Chin Yang Shapland, quien es el primer autor compartido en el estudio y está asociado con el MPI para Psicolingüística, dice: "Nos sorprendió que los factores genéticos en la infancia explican más del 70% de la variación genética a los 7 años y más del 60% a los 15 años. Esto sugiere que nuestra circunferencia final de la cabeza ya está genéticamente predicha enmuy temprana edad "
Entendiendo la circunferencia de la cabeza y el volumen intracraneal como dos medidas de una característica subyacente compartida, que los autores llaman 'dimensión craneal final', el equipo identificó 9 nuevos loci asociados. Esto incluye una variación genética relativamente rara de gran efecto dentro del gen TP53eso solo ocurre en ~ 2% de la población. TP53 codifica la proteína p53, apodada "guardiana del genoma", ya que controla la división celular y la muerte celular. Muchas mutaciones de TP53, además de las identificadas en este estudio, se han relacionadocontra el cáncer, incluidos los tumores que se forman en ciertos tipos de tejido nervioso. Los autores argumentan que p53 podría ser importante para el desarrollo de las meninges, las membranas gruesas que cubren el cerebro y se ubican directamente debajo del cráneo.las meninges se expanden y desencadenan la producción de más hueso del cráneo. "Las asociaciones genéticas ofrecen una nueva perspectiva sobre las contribuciones biológicas de p53 al desarrollo del cerebro y el cráneo"dice Simon Fisher, coautor del estudio y director del Departamento de Lenguaje y Genética del MPI para Psicolingüística.
"Nuestros hallazgos muestran que los enfoques de todo el genoma que combinan fenotipos genéticamente y relacionados con el desarrollo pueden mejorar el poder para identificar incluso variaciones genéticas relativamente raras con gran efecto", resume Simon Haworth, quien es el primer autor compartido en el estudio y está asociado con la Universidad deBristol. St Pourcain concluye que "el uso de medidas del cráneo en desarrollo como proxy preciso y de fácil acceso para el volumen intracraneal puede permitirnos investigar factores genéticos rentables que también afectan el crecimiento cerebral". El equipo está ansioso por hacer un seguimiento de estos hallazgos encohortes con medidas de circunferencia de la cabeza de grano fino para explorar las implicaciones para los trastornos.
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Materiales proporcionados por Instituto Max Planck de Psicolingüística . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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