Estudio realizado por el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad del Genoma en la Universitat Autònoma de Barcelona UAB, publicado en la revista Investigación de ácidos nucleicos , aumenta en un 40% el número total de señales de selección natural detectadas en el genoma humano hasta la fecha. Los investigadores pudieron agregar un total de 873 nuevas regiones del genoma humano como firmes candidatos para haber sido el objetivo de la selección natural enalgún punto desde el surgimiento de nuestra especie hasta el presente, que se agrega a las 1.986 regiones que ya se habían detectado, proporcionando un conjunto de datos muy valioso para ayudar a responder la pregunta: ¿qué nos hace humanos?
La gran cantidad de datos genómicos fomentados por la revolución genómica ha cambiado drásticamente la visión evolutiva del pasado humano, desafiando las interpretaciones y resolviendo disputas sostenidas durante años por arqueólogos, historiadores, antropólogos y lingüistas.
Al colonizar casi todos los rincones del planeta, nuestra especie se ha visto sometida a continuos desafíos de adaptación. Estas presiones selectivas dejaron firmas en las regiones afectadas del genoma que pueden inferirse analizando la variación genética.
En 2018, el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad del Genoma de la Universitat Autònoma de Barcelona UAB, en colaboración con científicos del Instituto de Biología Evolutiva IBE, publicó PopHuman, el mayor inventario de medidas de diversidad genética calculadas en todo el ser humanogenoma usando los datos del Proyecto Genoma 1000. Al usar PopHuman, los investigadores de la UAB escanearon un conjunto de 8 medidas, que detectan diferentes huellas de selección y cubren distintas escalas de tiempo a lo largo del genoma. La detección de estas regiones en nuestra especie nos permite evaluarel impacto genómico general, así como para determinar las variantes genómicas específicas responsables de las diferentes adaptaciones humanas.
El estudio incluye información de 22 poblaciones humanas y un total de 2.859 regiones candidatas bajo selección. Ya se había detectado un total de 1986 de estas regiones. Por lo tanto, el nuevo estudio realizado por los investigadores de la UAB contribuye con un 40% más de señales genómicas relevantes para humanosadaptación, algunas de las cuales están relacionadas con la hibridación de nuestra especie con los neandertales y otras especies de homínidos. Entre los resultados obtenidos se encuentran ejemplos bien conocidos de adaptaciones locales, como las adaptaciones recurrentes producidas en la región que contiene el gen LCT, que codificala enzima responsable de la degradación de la lactosa.Otro ejemplo clásico de adaptación local se puede encontrar en la región que contiene el gen EGLN1, relacionado con la ruta del factor inducible por hipoxia HIF, que está relacionado con la capacidad de vivir en condiciones altas.altitudes, como las que viven en el Tíbet.
Los investigadores prevén que los estudios futuros de las señales genómicas recientemente detectadas les ayudarán a explicar nuevos ejemplos de adaptación humana, así como a mejorar nuestro conocimiento sobre cómo la introgresión de genomas arcaicos ha modelado nuestros genomas actuales.
Los resultados se han compilado en el nuevo catálogo PopHumanScan. El catálogo fue diseñado como una base de datos colectiva que, por primera vez, incluye numerosas anotaciones estructurales y funcionales en las regiones, así como la recurrencia de señales de selección en las diferentes poblacionesEl objetivo de PopHumanScan es convertirse en un depósito central para compartir información, guiar estudios futuros y ayudar a avanzar en nuestra comprensión de cómo la selección ha modelado nuestro genoma como respuesta a los cambios en el medio ambiente o el estilo de vida de las poblaciones humanas.
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Materiales proporcionado por Universitat Autonoma de Barcelona . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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