El campo de la secuenciación genética ha experimentado una revolución dramática en los últimos 20 años. En 2001 se publicó la primera copia de los tres mil millones de pares de bases que ensamblan el genoma humano. Desde entonces, el precio de la secuenciación genética ha disminuido drásticamente, yLa secuenciación de fragmentos de ADN se ha convertido en una rutina en los laboratorios de biología y médicos. Muchos estudios se centran en la identificación de patrones genéticos y genes relacionados con las funciones normales y la enfermedad. Sin embargo, ciertas regiones genómicas todavía están pobremente caracterizadas.
En un estudio publicado hoy en la revista Comunicaciones de la naturaleza , un equipo de investigadores, dirigido por el Prof. Gur Yaari, de la Facultad de Ingeniería Alexander Kofkin de la Universidad Bar-Ilan, revela una nueva herramienta computacional que ha desarrollado para estudiar las variaciones en los genes que determinan la dinámica del sistema inmune y que solíaanalizar la variación genética entre 100 individuos.
El conocimiento actual de las regiones que determinan la función del sistema inmune es muy limitado. La razón de esto es la estructura repetitiva de esas regiones, lo que dificulta el mapeo de lecturas cortas de ADN a su ubicación exacta dentro de estas regiones ". A pesar del conocimiento limitado sobre esasregiones, son críticamente importantes para una comprensión más profunda del sistema inmune, así como para la predicción de enfermedades y el desarrollo de nuevas herramientas para la medicina personalizada en cáncer, inflamación, enfermedades autoinmunes, alergias y enfermedades infecciosas ", dice el profesor Yaari.
Nuestro sistema inmunitario puede adaptarse a innumerables amenazas patógenos, incluso a las que evolucionan continuamente. "Entre otros mecanismos, esto se hace a través de un enorme repertorio de receptores expresados por los glóbulos blancos B y T", explica Moriah Gidoni, unestudiante de doctorado que participó en el estudio ". El cuerpo humano contiene decenas de miles de millones de células B, cada una de las cuales expresa un receptor de anticuerpos diferente que puede unirse a un patógeno diferente. ¿Cómo se puede lograr una diversidad tan grande de anticuerpos, cuando las regiones genómicasla codificación de anticuerpos es relativamente corta: la diversidad se logra mediante cada célula B que expresa solo un pequeño número de fragmentos de ADN que se eligen aleatoriamente de toda la región, que juntos codifican para un anticuerpo completo ".
Similar a otras características humanas, la región genómica que codifica los receptores inmunes cambia entre las personas, y cada persona tiene dos regiones que se heredan de la madre y el padre. Los fragmentos que codifican cada anticuerpo se seleccionan en cada célula B de una solacromosoma y, por lo tanto, es muy valioso mapear los fragmentos que se encuentran en cada cromosoma, que son el conjunto del cual esa persona puede codificar anticuerpos. Por ejemplo, una persona a la que le faltan ciertos fragmentos no puede producir ciertos anticuerpos,lo que puede dificultar su capacidad de combatir un determinado patógeno, haciéndolo más susceptible a la enfermedad causada por el patógeno.
Según los investigadores, una forma indirecta de aprender sobre las variaciones genéticas en estas regiones es leer las secuencias genéticas de las células B maduras después de que ya hayan elegido qué fragmentos expresan, y de estos datos inferir la variedad genética dentro de cada persona.
El análisis mostró un patrón de deleciones y duplicaciones mucho más rico de lo esperado de muchas regiones genómicas. El profesor Yaari, quien dirigió el estudio, dice: "A pesar de la importancia crítica de estas regiones genómicas para nuestra comprensión del sistema inmune y un amplioVarias enfermedades, nuestro conocimiento hasta ahora se ha limitado a lo que estaba debajo de la farola de secuenciación estándar. Las herramientas computacionales como la desarrollada recientemente por nuestro grupo permiten un punto de vista completamente diferente sobre esta importante región genómica que contiene una gran riqueza de valiosos recursos.información biológica y médica "
El estudio se realizó en colaboración con grupos de investigación de los Estados Unidos, Noruega y Australia.
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Materiales proporcionado por Universidad de Bar-Ilan . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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