Los investigadores de San Diego del Instituto de Medicina Genómica de Niños Rady RCIGM han utilizado un proceso de aprendizaje automático y procesamiento clínico del lenguaje natural CNLP para diagnosticar enfermedades genéticas raras en un tiempo récord. Este nuevo método está acelerando las respuestas a los médicos que atiendenbebés en cuidados intensivos y abriendo la puerta al uso creciente de la secuenciación del genoma como prueba diagnóstica de primera línea para bebés con afecciones crípticas.
"Algunas personas llaman a esto inteligencia artificial, lo llamamos inteligencia aumentada", dijo Stephen Kingsmore, MD, DSc, Presidente y CEO de RCIGM. "La atención al paciente siempre comenzará y terminará con el médico. Al aprovechar el poder de la tecnología,podemos determinar de forma rápida y precisa la causa raíz de las enfermedades genéticas. Proporcionamos rápidamente esta información crítica a los médicos de cuidados intensivos para que puedan centrarse en la atención personalizada para los bebés que luchan por sobrevivir ".
Un nuevo estudio que documenta el proceso se publicó hoy en la revista Medicina traslacional de la ciencia . El equipo de RCIGM dirigió el flujo de trabajo y la investigación en colaboración con los principales desarrolladores de tecnología y ciencia de datos: Alexion, Clinithink, Diploid, Fabric Genomics e Illumina.
El equipo del Dr. Kingsmore ha sido pionero en un proceso rápido de Secuenciación del Genoma Completo para entregar resultados de pruebas genéticas a los médicos de cuidados intensivos neonatales y pediátricos NICU / PICU para guiar la intervención médica. RCIGM es el brazo de investigación del Rady Children's Hospital-San Diego.
Al reducir la necesidad de un análisis manual intensivo de mano de obra de los datos genómicos, la tubería automatizada supervisada proporcionó un importante ahorro de tiempo. En febrero de 2018, el mismo equipo logró el Guinness World Record ™ para un diagnóstico más rápido a través de la secuenciación del genoma completo.carreras, los tiempos más rápidos, con un promedio de 19 horas, se lograron utilizando inteligencia aumentada.
"Este es un trabajo verdaderamente pionero del equipo de RCIGM: salvar las vidas de bebés recién nacidos muy enfermos mediante el uso de IA para analizar de forma rápida y precisa toda su secuencia del genoma", dice Eric Topol, MD, profesor de medicina molecular en Scripps Research y autordel nuevo libro Deep Medicine.
RCIGM ha optimizado e integrado varias tecnologías que ahorran tiempo en un proceso rápido de Secuenciación del Genoma Completo rWGS para examinar la composición genética completa de un niño en busca de miles de anomalías genéticas de una muestra de sangre.
Los componentes clave en la tubería rWGS provienen de Illumina, el líder mundial en secuenciación de ADN, incluida la preparación de la biblioteca Nextera DNA Flex, la secuenciación del genoma completo a través del NovaSeq 6000 y el formato de celda de flujo S1. La velocidad y la precisión se mejoran con DRAGEN de Illumina DinámicaLeer Análisis para GENomics Plataforma Bio-IT.
Otros elementos de la tubería incluyen la plataforma de procesamiento de lenguaje natural clínico de Clinithink CliX ENRICH que revisa rápidamente el historial médico electrónico de un paciente para extraer automáticamente información crucial del fenotipo.
Otro elemento central del sistema de aprendizaje automático es MOON by Diploid. La plataforma automatiza la interpretación del genoma usando IA para filtrar y clasificar automáticamente las posibles variantes patogénicas. La integración profunda del fenotipo, basada en el procesamiento del lenguaje natural de la literatura médica, es una de las clavescaracterísticas que impulsan esta interpretación automatizada. MOON tarda cinco minutos en sugerir la mutación causal de las 4.5 millones de variantes en un genoma completo.
Además, la experiencia de Alexion en enfermedades raras y ciencia de datos permitió la traducción de información clínica a un formato computable para la interpretación guiada de variantes.
Como parte de este estudio, los datos de secuenciación genética se introdujeron en plataformas computacionales automatizadas bajo la supervisión de investigadores. Para comparación y verificación, los genetistas médicos clínicos del equipo utilizaron algoritmos basados en IA de Fabric Genomics: VAAST y Phevor integrados enEl software de soporte de decisiones clínicas, OPAL ahora llamado Fabric Enterprise, para confirmar la salida de la tubería automatizada. El software de Fabric es parte del flujo de trabajo de análisis e interpretación estándar de RCIGM.
El estudio titulado "Diagnóstico de enfermedades genéticas en niños gravemente enfermos mediante secuenciación rápida del genoma completo y fenotipado e interpretación automatizados", encontró que los diagnósticos automatizados y retrospectivos coincidían con la interpretación manual experta 97 por ciento de recuerdo, 99 por ciento de precisión en 95 niños con97 enfermedades genéticas.
Los investigadores concluyeron que la secuenciación del genoma con fenotipado e interpretación automatizados, en una mediana de 20:10 horas, puede estimular el uso en unidades de cuidados intensivos, lo que permite una atención médica oportuna y precisa.
"El uso de plataformas de aprendizaje automático no reemplaza a los expertos humanos. En cambio, aumenta sus capacidades", dijo Michelle Clark, PhD, científica estadística de RCIGM y la primera autora del estudio. "Al informar los tratamientos específicos oportunos, la secuenciación rápida del genomapuede mejorar los resultados de los niños gravemente enfermos con enfermedades genéticas "
Se estima que el cuatro por ciento de los recién nacidos en América del Norte se ven afectados por enfermedades genéticas, que son la principal causa de muerte en los bebés. Las enfermedades genéticas raras también representan aproximadamente el 15 por ciento de los ingresos a hospitales infantiles.
El flujo de trabajo RCIGM está diseñado para acelerar y ampliar la interpretación de datos genómicos para reducir el tiempo y el costo de la secuenciación del genoma completo. El objetivo del equipo es hacer que rWGS sea accesible y esté disponible para cualquier niño que lo necesite.
La mayor automatización del proceso elimina una barrera para aumentar el uso clínico de WGS al reducir la necesidad de análisis manuales e interpretación de los datos que requieren mucho tiempo por parte de escasos genetistas médicos clínicos certificados. Hubo menos de 1,600 de estos expertos en todo el país en 2017, de acuerdo con la Junta Americana de Genética y Genómica Médica.
Rady Children's Institute comenzó a realizar la secuenciación genómica en julio de 2016. A fines de marzo de 2019, el equipo había completado las pruebas e interpretación de los genomas de más de 750 niños. Un tercio de esos niños habían recibido un diagnóstico genético con 25porcentaje de los que se benefician de un cambio inmediato en la atención clínica según su diagnóstico.
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Materiales proporcionado por Instituto de Niños Rady de Medicina Genómica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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